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下一代测序技术促进罕见遗传病的诊治和咨询

文舟山 2017/08/01

NGS是对传统一代测序技术的革命性改变,该技术具有高通量和低单碱基成本的特点。全显子测序自2009年用于罕见遗传病分子病因学研究和诊断以来,大大提高了分子诊断用于遗传病患者的效率。

刚刚,安诺单细胞又添“虎将”!

近日,安诺基因科研人员通过研发及实验优化,成功推出单细胞显子测序技术(scWES),靶标区域覆盖度高达95%。这一技术的加入进一步完善了安诺基因推出的单细胞多组学研究解决方案,更好的为广大科研人员提供单细胞技术服务。

【招募】肿瘤特异性抗原肽诱导的DC-CTL细胞治疗晚期黑色素瘤的I期临床研究

杨成杰 2017/01/16

...原肽诱导的DC-CTL细胞治疗晚期黑色素瘤的I期临床研究”,该研究首先通过全显子和转录组测序平台检测出肿瘤内突变的基因,鉴定出该突变基因对应的肿瘤特异性抗原,然后用该抗原体外刺激自体血液中T细胞,获得大量的针对突变基因的特异性T细胞,从而特异性识别和杀伤肿瘤细胞。该项目已经由...

全基因组与显子测序在临床诊断中的应用

叶问茹 2016/12/15

全基因组或显子测序的临床应用,称为临床基因组和显子测序,由于该技术检测范围广,可以同时检测2000多个基因的变异,对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病,特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法

显子测序发现胃腺癌腹膜转移的驱动基因

近年来,减瘤手术被认为是一种可以是腹膜转移生存患者获益的治疗方式[9]。本研究选取一例胃腺癌患者的原发灶,腹膜转移灶以及各自配对的正常组织,进行全显子测序,旨在发现胃癌腹膜转移的突变基因。

全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因

在寻找疾病相关基因的研究中,使用基因芯片对家系进行连锁分析,将基因定位于少数几个区域中,接着进行显子测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异,是一个准确高效的研究方案。

Nature遗传:显子测序发现肺癌新突变

张润如 2016/05/11

最近,来自美国几所主要大学和俄罗斯ITMO大学的研究人员,在肺癌细胞中发现了一些新的驱动突变(driver mutations),可能用于基因靶向治疗和免疫治疗。相关研究结果发表在最新一期的《Nature Genetics》杂志。

如何利用显子测序找出癌症罕见突变?

锐博生物 2016/04/13

今天,小编给大家解读一篇以高外显性基因突变为切入点研究结直肠癌遗传机制的经典文章。

Nature子刊评估全显子测序,有望成为新生儿的首个一线分子检测技术

2016/03/29

3月3日,发表在Nature子刊上的研究前瞻性评估了全显子测序作为新生儿单基因疾病一线分子检测技术的临床效用性,结果表明,从诊断率及诊断效益上看,单例模式全显子测序胜过标准诊断。

基因显子测序,可以诊断近三成的临床疾病

叶问茹 2016/01/26

最新一项报道称,在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因,包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中,这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。