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与染色体微阵列相比,测序更应该作为儿童遗传疾病的一线诊断工具|Nature子刊

顾露露 2018/07/11

...。一项新的分析显示,对于遗传疾病儿童的检测,全基因组测序(WGS)和全显子测序(WES)比染色体微阵列(CMA)具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员建议,测序应该被视为遗传疾病的一线诊断工具。

显子测序精典案例解读,助力高分文章发表

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遗传性肿瘤风险评估系列 | 乳腺癌BRCA1/2基因检测

明志检验提供BRCA1/2基因检测项目,对BRCA1/2基因的全部显子及剪切区域进行高通量测序,结合国际权威最新数据库进行分析,全面分析受检者BRCA1/2基因突变情况,从而综合评估受检者患乳腺癌的风险。

重磅:安诺优达推出5天显子测序

2017年9月,安诺优达推出全面的自动化建库和分析平台,实现全显子测序、普通转录组测序和全基因组重测序13天建库测序周期,打开快速建库测序和分析新世界。

5天!显子快速测序,开火2018!

为进一步压缩项目周期,安诺团队经过前期项目积累、潜心研发和优化,在2018年1月强势推出显子快速周期产品,实现5个自然日交付原始数据,全面压缩项目周期,为临床遗传病诊断提供更快速更优质的服务,助力高通量测序服务快速时代。

单细胞显子,精准医学研究利器

安诺基因科研人员通过研发及实验优化,现已成功推出单细胞显子测序技术(scWES),靶标区域覆盖度高达95%。这一技术的加入进一步完善了安诺基因推出的单细胞多组学研究解决方案,更好的为广大科研人员提供单细胞技术服务。

为安诺13天建库测序实测数据疯狂打Call~

安诺优达最全面的自动化建库和分析平台在2017年四季度上线啦!自动化建库产品种类创业内之最,涵盖全显子测序、普通转录组测序和全基因组重测序三大类产品,极大程度缩短项目周期,开启高通量测序服务极速时代,最快13天即可交付数据!当然,极速周期与高质量数据更配哦,重点来了~

重磅:13天!安诺开启建库测序极速时代~

俗话说:“天下武功,唯快不破”,经过前三季度的研发和积累,安诺优达在2017年第四季度隆重推出最全面的自动化建库和分析平台,涵盖全显子测序、普通转录组测序和全基因组重测序三大类服务,全面压缩项目周期,开启高通量测序服务极速时代。

下一代测序技术促进罕见遗传病的诊治和咨询

文舟山 2017/08/01

NGS是对传统一代测序技术的革命性改变,该技术具有高通量和低单碱基成本的特点。全显子测序自2009年用于罕见遗传病分子病因学研究和诊断以来,大大提高了分子诊断用于遗传病患者的效率。