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父源的BRCA 突变体让女儿患乳腺癌的年龄提前

2011/12/31 来源:生物探索
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导读
女性从父方获取乳腺癌风险基因,即便遗传相同的基因,她们发病和病情进展的年龄要比从母方来源的提前几年。这项研究可应用于检测和治疗遗传性乳腺癌高风险的病人。

乳腺癌女性从父方获取乳腺癌风险基因,即便遗传相同的基因,她们发病和病情进展的年龄要比从母方来源的提前几年。这项研究可应用于检测和治疗遗传性乳腺癌高风险的病人。

研究人员来自美国Long Island Jewish医学院费恩斯坦医学研究所,他们审查了病人被诊断乳腺癌或卵巢癌的年龄,在130位女性调查对象中,从父方获得BRCA1 或BRCA2突变体的女性发病的年龄要比从母方来源的提前6到9年。

Iuliana Shapira 博士是该研究的指导作者、Monter癌症中心的癌遗传所的主任,他说:“乳腺癌父源效应的研究还没有开展过,携带突变体的女性可能由父源突变的BRCE决定其患癌症的风险。”

在乳腺癌患者中,BRCA1突变体来源于父方和母方的女性分别为28位和29位;BRCA2突变体来源于父方和母方的女性分别为24位和21位。所用的乳腺癌患者被诊断的平均年龄是43岁(范围在24-78岁),然而研究小组发现,父源患者被诊断的年龄明显区别于母源的。

携带父源BRCA1的女性被诊断乳腺癌的平均年龄是38岁,而母源的平均年龄是45岁;携带父源BRCA2的女性被诊断乳腺癌的平均年龄是41岁,而母源的平均年龄是50岁。

BRCA1 和BRCA2是抑癌基因,只要其中一个发生突变就能提高女性后代患乳腺癌或卵巢癌的风险。携带突变体的女性具有50-80%的患癌风险,这一数据比不携带的高出约5倍。

Shapira 博士解释道:“如果在较大规模的试验下得到验证,那么这一结果将意味着BRCE突变体携带者面临减少的外科手术风险,医生会考虑到BRCA突变体来自父方还是母方。”

研究人员还比较了卵巢癌患者被诊断的年龄,分别对BRCE 1、BRCE 2以及父源、母源的患者进行分析。

所用的卵巢癌患者被诊断的平均年龄是51岁(范围在21-70岁),父源患者被诊断的年龄等同于母源的。

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