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绍兴发现多畸形胎儿 染色体异常祸害健康

2011/11/19 来源:生物探索
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导读
绍兴市妇保院遗传学实验室工作人员说,这个案例中很特别也很有代表性的是,孩子身上的异常染色体事实上已经至少传了三代,只是直到这个孩子身上才显露出畸形。

导读:腭裂、先天性心脏病、左肾缺失……(浙江)绍兴市的一个新生儿伴有多种畸形,而这都是因为他的染色体异常。

染色体异常能导致畸形胎儿

绍兴市妇保院遗传学实验室工作人员说,这个案例中很特别也很有代表性的是,孩子身上的异常染色体事实上已经至少传了三代,只是直到这个孩子身上才显露出畸形。

而孩子爸爸的异常染色体核型,目前已被确定为一例“世界首报染色体异常核型”。[详细...]

染色体

染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传物质的线状体,由蛋白质、DNA和少量RNA组成,易被碱性染料染成深色。正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。

毛人”秘密:染色体异常所致“毛人”秘密:染色体异常所致

美国研究人员和中国北京协和医学院的同行合作,发现一种染色体异常能导致全身毛发过度生长,即俗称的“毛人”。

“毛人”是一种罕见的遗传疾病,学名为先天性多毛症。男性患者整个脸部、包括眼睑以及上半身长满毛发,而女性全身都长满毛发。

染色体数量异常将导致癌症染色体数量异常将导致癌症

美国梅奥研究所证实了染色体数量的改变(也就是非整倍性)导致癌症这一理论。这项研究结果发表在《肿瘤细胞》期刊上,论文对癌症研究领域的主要观点,即非整倍体是癌症的成因做了详细的论证。

事实上,所有的人类癌症都有异常的染色体数量。因此存在一个猜想:基因变异导致细胞分裂过程中染色体分离的异常,这是肿瘤发生的主要诱因。研究人员建立了人类肿瘤老鼠模型,证实这一猜想,并详细解释了该机制。

癫痫与15号染色体异常有关癫痫与15号染色体异常有关

《自然遗传学》杂志报道称,研究人员在15号染色体上发现了与癫痫有关的遗传缺陷:一部分癫痫患者缺少这一染色体的某一部分。

研究人员还不知道染色体片断(包含多个基因)丢失会与一些常见病有关,这次发现有助于了解为什么会患有诸如癫痫的遗传疾病。

染色体异常增加自闭症发病风险染色体异常增加自闭症发病风险

《新英格兰医学》(NEJM)杂志刊登了哈佛大学儿童医院研究员、复旦大学兼职教授吴柏林等人的成果。人类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常,导致自闭症发病风险急剧增高。

分析了大量的自闭症患者和家属的基因后,研究小组发现了13例缺失和11例重复,这些异常都发生在16号染色体的同一位点。这段区域包含25个基因,为进一步的自闭症基因研究指明了方向。

女性卵子的数量基本上在5岁左右就已经确定,卵巢内的未成熟的卵子,在精卵结合之前,还要等待很多年,而这期间,它们随时都有可能受到环境的影响。

卵子毒害存在一个累积效益,这就解释了高龄产妇(泛指35岁以上)更容易生下染色体异常的婴儿。污染可能存在于空气和食物中,年纪越大,积累的有害物质自然会越多,染色体变异的几率也更大。此外,人类体内代谢过程的失调和衰老等,也是造成染色体结构变异的一种内因。

人类Y染色体急剧退化Y染色体是人类所有基因中演化最快的染色体

Y染色体是人类所有基因中演化最快的染色体

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