我国科学家发现新致聋基因
科技日报 · 2019/07/16
耳聋基因领域,又有了最新研究成果。

本文转载自“科技日报”。

耳聋基因领域,又有了最新研究成果。记者从中南大学湘雅医院获悉,该院冯永教授团队,继参与我国自主克隆的第一个人类致聋基因GJB3工作后,第二次发现了新的耳聋基因——ABCC1,并首次提出了内耳中“外排蛋白功能障碍”或导致耳聋的结论。这有望为研究遗传性耳聋的致病机制提供新方向,该成果日前在线发表于国际杂志《医学遗传学》。


耳聋是最常见的感觉障碍之一,老龄化、遗传、环境因素等原因,均可能“参与”耳聋的发生发展。其中,遗传因素研究颇被业界重视,揭示单基因变异引起的耳聋机制,有助为遗传性耳聋患者提供预警及研发新治疗方法。

冯永团队长期开展遗传性耳聋的基因诊断和分子制研究,先后收集了2000多个耳聋家系,鉴定出20多种耳聋基因的新致病变异。

团队研究了ABCC1基因在小鼠内耳血管纹和蜗轴听神经等结构内表达,获得了该基因可能通过参与某些内耳物质的外排,在维持血迷路屏障和内耳迷路环境稳态中发挥重要作用。研究不仅提出ABCC1是一个新的耳聋基因,还提出了内耳中发挥外排功能的这类蛋白可导致耳聋,丰富了遗传性耳聋的基因谱。

所有文章仅代表作者观点,不代表本站立场。如若转载请联系原作者。
  • 2019/12/16
    创尔生物作为医用胶原蛋白行业的佼佼者,一直致力于从事活性胶原蛋白生物医用材料科研开发及生产经营,仅一个单品支撑公司成为上市企业,今天就让我们走进创尔生物一起去探寻医用胶原行业的领跑者背后的故事。
  • 2019/12/16
    在当下的国际和国内行业背景与形势下,需要将医用胶原材料的应用放在一个大的产业环境中看待以及考虑。
  • 2019/12/16
    国际抗体学会(The Antibody Society)近日发表文章,对抗体领域的新药研发进展进行了分析。根据文章,自1986年首个抗体药物获批上市以来,在美国和欧盟,截至目前已分别累计批准了84个和78个抗体药物。
查看更多
发表评论 我在frontend\modules\comment\widgets\views\文件夹下面 test