NEJM:半同卵双胞胎首次在怀孕期间被发现,全世界仅2例
2019/03/02
同卵双胞胎,异卵双胞胎,那么半同卵双胞胎是什么?


起初,澳大利亚布里斯班一位28岁的母亲第一次怀孕,一切似乎都很正常。6周后的超声检查显示了一个小而常见的意外:该孕妇有一个胎盘和两个羊膜囊。这意味着,这位准妈妈怀了一对同卵双胞胎。

然而,8周后的超声检查让人更加惊讶:这对双胞胎性别不同,一男一女。按照常理,这对于同卵双胞胎来说,是不可能的。

论文作者昆士兰科技大学Michael Gabbett博士带领团队进一步研究,他们对每个囊中的羊水进行了基因检测。结果显示,这对双胞胎在母系上是相同的,但在父系上却有78%的基因组是嵌合的,这使得他们的基因介于同卵和异卵之间。

什么是半同卵双胞胎?


两个精子使一个卵子受精

我们知道,双胞胎通常分为两种,同卵双胞胎和异卵双胞胎。

同卵双胞胎是由单个精子与单个卵子受精产生的,细胞随后分裂成两部分。这些个体拥有100%的DNA。

异卵双胞胎是在两个卵子被不同的精子受精后形成的,每个卵子都变成一个不同的胚胎。这对双胞胎有一个单独的胎盘,但共用一个子宫,最终DNA相似度约为50%,就像非双胞胎兄弟姐妹一样。

而半同卵双胞胎(semi-identical twins)是同卵和异卵的半合子(Sesquizygotic)杂交,是一种“特殊的中间产物”。

那么,这种基因混搭是怎么发生的呢?


具体来说,在两个精子使单个卵细胞受精后,每个原核(一个来自卵细胞,两个来自精子细胞)都复制了自己的基因组。然后,在三个性细胞之间形成一个三极纺锤体,这是受精后第一次细胞分裂时形成三极纺锤体。随着基因组的复制,这个过程形成了三种二倍体细胞:两个来自双亲,一个只来自单亲。正常情况下,这样的是行不通的,受精会在那里停止,不会导致成功怀孕。

但有时也会“大力又出奇迹”,双亲形成的细胞战胜了单亲细胞,它们开始以典型的方式发育。然后这个嵌合体囊胚又像典型的同卵双胞胎一样,它们分裂成两个胚胎。结果,胎儿从母亲那里获得了100%的共享DNA,因为它们都来自同一个卵子,但是只有50%的共享DNA来自父亲,因为父亲的DNA来自两个不同的精子细胞。

半同卵双胞胎全球仅2例

这对独特的二人组是已知的全世界上第二对半同卵双胞胎。值得注意的是,这也是首例在子宫内进行基因检测鉴定出半同卵双胞胎的案例。研究结果发表在新英格兰医学杂志(NEJM)杂志上。


首例半同卵双胞胎最早于2007年在美国被报道,他们直到出生后才被确认为半同卵双胞胎。这对双胞胎在婴儿时期就引起了医生的注意,因为其中一人的生殖器不明确。


Gabbett博士说,澳大利亚这对双胞胎是剖腹产的,阿普加评分正常(对新生儿出生时的器官系统的生理指标和生命素质评分)。但由于并发症,小女孩在4周大的时候右手臂就被截肢了。3岁时,她还被诊断出性腺发育不全(这是一种先天性发育障碍),意味着她的卵巢必须切除进行预防。

除此之外,这两个双胞胎在发育上都是正常。” Gabbett博士表示。如今,这对双胞胎已经4岁了。

对全球双胞胎数据库的分析表明,半同卵双胞胎很罕见。Gabbett博士他们起初怀疑是否还有其他病例被错误分类或未被报道,因此特意检查了968对异卵双胞胎及其父母的基因数据。“然而,我们在这些数据中没有发现其他半同卵双胞胎,在全球大型双胞胎研究中也没有发现半同卵双胞胎。” Gabbett博士表示道。

“这提醒我们,在医学上应该始终保持开放的心态。”Gabbett博士总结说,“我们传统上将双胞胎分为同卵双胞胎和异卵双胞胎,虽然这种分类是有效的,但有时事情并不总是像看上去那样。如果有人怀疑某些东西不符合我们通常使用的分类,那么我们就必须跳出框架思考。”

参考资料

First semi-identical twins identified in pregnancy

Scientists stunned by discovery of 'semi-identical' twins

Semi-Identical Twins Identified For Only The Second Time Ever

Rare Australian Twins Are "Semi-Identical," Sharing 78 Percent of Their DNA

A pair of semi-identical twins born in Queensland have made history

所有文章仅代表作者观点,不代表本站立场。如若转载请联系原作者。
查看更多
发表评论 我在frontend\modules\comment\widgets\views\文件夹下面 test