全民测序新时代开启 技术就是力量?
2018/12/27
从65年前DNA双螺旋结构被人类所发现,到15年前人类基因组计划正式宣告完成,再到今天基因组测序正迈向“全民时代”,基因组科学的技术和应用都得到了前所未有的发展。


“2018测序技术和应用高峰论坛”现场

12月25日,“2018测序技术和应用高峰论坛”在上海举行。大会汇集了中国科学院杨焕明院士、中国工程院宁光院士等来自行业内的近20位专家与大咖,围绕“测序技术助力多组学研究与应用”、“测序技术助力肿瘤基因组学研究的转化与应用”、“测序技术的发展、创新与转化应用”三大主题发表演讲并展开探讨。

测序技术助力疾病诊疗 中国力量正逐渐强大

“百姓健康是科学技术发展的主要动力之源。”上海市科委生物医药处董树沛处长在致开幕致辞中表示:“近年来,为助力精准医疗,基因检测在重大疾病的机理研究、早期筛查、个性化诊疗等方面的应用和研究正成为重点挖掘方向。


上海市科委生物医药处董树沛处长发言

复旦大学医院管理处王艺老师则谈到:“测序技术在疑难危重杂症疾病和专科疾病的诊疗过程中,都发挥着非常关键的作用,例如疾病的病因学诊断、治疗方案的选择指导以及长期的预后监控。”


复旦大学医院管理处处长王艺发言

“当下,得益于基因测序技术和工具的快速发展,全基因组测序检测成本已经大幅下降,这使得规模化的测序成为可能。”董处长指出,在国外长期垄断的背景下,国内已有不少企业(如华大基因、达安基因等)在积极地研制国产测序设备。其中华大更是有4款获CNDA批准的测序仪产品,成为世界上仅有的三家能够量产临床级别测序仪的企业之一。

在看到行业喜人成果之时,董树沛处长还指出“基因测序也面临着许多问题和挑战,比如产品同质化、行业准入标准不清晰,技术和方法不成熟,以及在临床疾病的预测和应用等。” 事实上,有同样担忧的不止董树沛处长一人。

宁光院士谈测序技术对医院工作者的四大挑战

在会议院士论坛环节中,宁光院士就测序技术突飞猛进后带来的问题和挑战发表了自己的看法。他指出:基于这一项新技术,我们对于“过去所认同的发病机制应该如何重新理解?”、“对于进一步的疾病治疗,怎样才能做到更好?”


上海交通大学医学院附属瑞金医院副院长 宁光院士

挑战一:谁来使用测序产出的数据,哪些医生可以达到这个水平?

“贺林院士比较提倡遗传咨询师,但是当遗传咨询师能够处理所有疾病的时候,他几乎要打破整个临床可以提供的分类方式,这又将给我们带来新的困惑。”

挑战二:如何在医院里面把测序技术和医生做到紧密的相连,避免资源的浪费?

“当下,很多医院、科室已经在使用测序技术了。医院和测序仪或者测试手段的提供商之间存在一个矛盾,因为提供商需要发展,而医院实际上的需求并没有那么大。医院如何把握这些技术,让医生的职业习惯和职业行为能更紧密的连接在一起,同时避免集约化资源太大的浪费,这可能需要在行政管理方面做一些调配。”

挑战三:面对层出不穷的新技术,如何做到不迷失方向?

“一个临床医生你是技术为本还是思想为本?现在很多时候,不少临床医生的一些研究结果几乎都以技术为主。但是,他们并不一定已经完全理解技术所带来的对生命现象的深刻意义。所以这就并没有真正的给生命科学的研究,尤其是人体的研究带来本质的改变。 ”

挑战四:如何合理利用新技术,却不完全依赖技术?

“在医院里使用一项新技术很容易,但是新思想的建立很难。哪怕是有钱,可以买技术,但是买不来思想。医院的医生或者实验工作者,应该更多的是靠自己的思想去揭露生命最本质的事情。”

技术就是力量?杨焕明院士:没有伦理科学就没有灵魂

虽然挑战重重,但专家学者对于未来测序技术的发展方向也有不少一致的看法。宁光院士认为,未来基因测序技术无疑是走小型化、便携化、个体化、集约化这几条道路。


华大基因理事长杨焕明院士

“(应该有)测序技术的集中的大型中心。就像计算机一样,没有大中心,只有个体的计算机,我们想想看,毕竟不能解决所有的问题。”而华大基因理事长杨焕明院士,也提出了对测序仪更集约化、个性化、多样化等等的一些期待。他还希望测序仪器“一定要做得非常非常简单。”

杨焕明院士强调:“科学带来的问题,随着时间的发展,自有解决的办法,我们要乐观面对,积极探寻。但是所有的进步都需建立在伦理之上。没有伦理,科学也没有了灵魂。”

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