Nature:“液体活检”新突破,有望改进癌症早筛和分类
2018/11/15
我们常常强调,越早发现疾病,干预的效果越佳。癌症也是如此。然而,很多癌症患者往往在确诊时就已经进入中后期,错过了最佳的治疗时机。如何实现癌症早筛呢?科学家们一直在寻找良策。今日,《Nature》期刊给出一道“曙光”:科学家们将“液体活检”与表观遗传学、AI结合,研发出一种新的“验血”方法,能够及早的实现癌症检测和分类。


图片来源:Pixabay

在尽可能早的阶段检测出体内癌变,能够显著提高患者的治愈率和长期存活率。然而,常规的癌症筛查手段(例如血清学肿瘤标志物、影像检查等)面临着难以发现早期癌变或者误诊率较高的难题。

如何打破僵局?科学家们将目光投注于“液体活检”——以非侵入性的方式,将患者的血液作为肿瘤活检的样本,捕捉和检测与肿瘤相关的遗传突变,以此找到肿瘤的迹象。

“但是,在血液中筛选十亿分之一的癌症特异性突变犹如‘大海捞针’,尤其在癌症早期阶段,血液中的肿瘤DNA数量是最少的。”来自加拿大Princess Margaret癌症中心的首席研究员Daniel De Carvalho表示道。

在这项新研究中,Daniel De Carvalho和团队改变思路——通过分析血液中游离DNA(cfDNA)的甲基化变化(而不是突变),鉴定出多种癌症类型特有的成千上万的改变。


https://doi.org/10.1038/s41586-018-0703-0

此前已有研究证实,甲基化标记是最先能检测到的与肿瘤发生密切相关的恶化指标。在新研究中,研究团队开发了一种分离和检测低水平DNA甲基化的技术——“游离DNA甲基化免疫共沉淀测序”(cell-free methylated DNA immunoprecipitation and high-throughput sequencing,cfMeDIP-seq)。

随后,他们利用机器学习,基于大数据创建能够“识别血液样本中癌症DNA的存在”以及“确定癌症类型”的分类器(classifiers),即在早筛的同时以高准确率区分癌症类型。

简单来说,原来在血浆中寻找癌症突变,就像翻找“里面只有一根针的干草堆”,而分析表观遗传改变就把问题变成了找“里面有成千上万根针的干草堆”。计算机只要找到其中的“一些针”就能确定要找的干草堆了。

研究团队选取了300名患者的肿瘤样本(来自7种癌症:肺癌、胰腺癌、结直肠癌、乳腺癌、白血病、膀胱癌和肾癌)以及来自健康捐赠者的样本,通过比较以追踪癌症的起源和类型。结果显示,该检测技术能够鉴定出可以区分不同癌症的特定甲基化谱。

研究团队强调,虽然这项技术还需要更多独立数据的验证,但是他们认为,基于cfDNA的甲基化分析有望改进非侵入式的癌症早筛模式。

参考资料:

A NEW APPROACH TO DETECTING CANCER EARLIER FROM BLOOD TESTS: STUDY

Sensitive tumour detection and classification using plasma cell-free DNA methylomes

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