全外显子组测序(WES)样品准备指南
生物探索 · 2018/09/25
背景介绍全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法,可发现与蛋白质功能变异相关的基因突变。外显子组约占基因组的1-2%,却包

背景介绍


全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法,可发现与蛋白质功能变异相关的基因突变。外显子组约占基因组的1-2%,却包含约85%的致病突变。与全基因组测序相比,全外显子组测序检测目标区域明确,更加经济高效,对研究SNP、InDel等具有较大的优势,可以凭借高深度测序鉴定到全基因组测序所没有鉴定到的突变。

用于WES研究的样品,尤其是各类临床样品非常珍贵,样品制备环节直接影响实验结果。那么,今天小编就带领大家总结一下WES样品准备的各个细节吧(欧易生物独家总结)。



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