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NIPT“安全优势”受质疑?JAMA:有创无创在降低高危产妇流产风险上无差异

2018/08/17 来源:生物探索
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导读
前段时间,“无创产前DNA检测”技术(NIPT)被拉至舆论中心,围绕它的安全性、准确性问题,一时间内引起了很多准父母们的忧心。现在,《JAMA》期刊发表了一项临床试验成果,给出了让人意外的结论:对21三体综合征高危孕妇进行无创检测后,若结果为阳性再进行侵入性检测,或者直接进行有创性检查,这两种检查方式导致的高危产妇流产风险是一样的!


8月14日,来自于法国的科学家们在《JAMA》期刊上发表了这一篇题为“Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21”的文章。


最新研究

他们对2111位唐氏综合征高危孕妇(风险为1/5-1/250)进行了随机分配:一组接受无创产前DNA检测(NIPT),而且只有当无创结果显示阳性时,孕妇才会接受侵入性检测(1034人);另一组人直接接受侵入性检测(1017人)。

结果发现,这两种检测方式在流产风险上并没有显著不同——接受无创产前DNA检测的一组流产率为0.8%,接受侵入性检测的一组流产率为0.8%。这一差异并没有统计学意义。同时,无创DNA针对21三体的检出率为100%。

这意味着,相比于直接有创检查,先进行无创DNA检测再侵入性诊断并没有显著降低24周前流产的风险。

无创产前DNA检测

《JAMA》这篇最新文章主要针对的是“21—三体综合征”,也就是我们通常所熟知的唐氏综合征,一种因为携带三条21号染色体所引发的严重出生缺陷病。这类患儿被称为“唐宝宝”,主要症状包括智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等。

当下,医学对于“唐宝宝”的有效治疗手段有限,最常见的措施是预防,即孕期进行产前唐筛,主要检测方法包括血清学检查、超声检测、羊膜腔穿刺和无创产前DNA检测。


无创DNA检查是通过分析母亲血液中游离的胎儿DNA片段,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率。目前,国内无创产前检测主要针对3大染色体疾病:唐氏综合征(T21染色体异常),爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。

“NIPT之父”卢煜明教授强调,NIPT检测唐氏综合征的检出率在在99.3%-99.5%之间,针对其他T18染色体以及T13染色体异常检出率则还要低一些。但是,NIPT依然是迄今为止最先进的一项筛查技术,被业内人士评价为“产前诊断领域的一项革命性技术”。

值得注意的是,虽然无创产前DNA检测准确率高且无创伤性,最早可在孕11周进行,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。

现在,最新这一研究揭示,相比于有创,无创并没有在“安全性”上达成优势。这再一次提醒我们,需要谨慎对待孕前检测。

责编:悠然

参考资料:

Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21

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