永别了,罕见病!愿孩子此生快乐健康,不再经历病痛折磨!
生物探索 · 2018/04/25
近日,上海长海医院诞生了首例通过MALBACPGD®阻断脊髓小脑共济失调3型遗传病(SCA3)的试管婴儿,这一喜讯再一次证明我国单基因遗传病的临床诊断治疗技术已得到了广泛发展和应用,为众多遗传病家庭带来了新的希望。

时隔两年,几经周折,终于在2018年的春节前夕,潘女士和家人迎来了期待已久的健康宝宝。日前,当潘女士拿到婴儿基因检测正常的诊断结果时,压在心里的石头终于被迟到的喜讯冲走了,流下了幸福感恩的泪水。在回顾自己这两年来承受巨大生理和心理压力的经历时,潘女士更是无比感谢长海医院给了自己希望和勇气,才能迎来这美好的新生!


脊髓小脑共济失调是怎样的罕见病?

    中国每年约有1600万的新生儿,据报告统计每100个新生儿中约有3~10个患有各种遗传病。脊髓小脑共济失调是一种显性遗传病,一般表现为:站立不稳,步态失衡,持物不稳,抓握拿取无力,精细动作困难,言语不清,饮水呛咳,视物成双,吞咽困难等。发病年龄多在25-45岁之间,病程长短因病、因人而异,大多数疾病类型在发展过程中患者的大脑基本不受影响,意识清晰,然而躯体逐渐被病魔禁锢,患者被迫体验、见证自身各器官功能的逐渐衰退、丧失的痛苦过程。


也许,这些年一直没有孩子是上天给我们最好的安排!

潘女士今年30岁,由于卵巢功能低下和丈夫轻度弱精症结婚后一直没有能自然受孕。与此同时,潘女士了解到丈夫的公公、姑姑等亲戚均患有脊髓小脑共济失调病,均在40岁之后发病,经过多方咨询了解到该病是常染色体显性遗传病,有50%的几率会遗传给下一代。于是2016年4月在朋友的介绍下潘女士和丈夫来到上海长海医院生殖医学中心看张慧琴教授专家门诊,基因检测的结果确诊丈夫是脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者,潘女士不由地庆幸:“也许这么多年来一直没有孩子,是上天对我们最好的安排和保护,如果万一孩子遗传了这个病,自己和家人将如何承受!”


好事多磨,三代试管婴儿技术给患者带来健康新生!

颜宏利教授和松迪医生了解到患者的病情后,立即与长期有科研合作的亿康基因联系,取夫妻以及男方父母的血再次验证。结果显示,患者及其父亲,姑姑染色体均出现SCA3基因的CAG重复拷贝数突变,确诊为脊髓小脑共济失调3型。随后,张慧琴教授和杜惠医生带领团队为这对夫妻拟定了完善的诊治方案,安排病人进入MALBAC-PGD®流程。


由于女方的卵巢功能低下,导致取卵及形成囊胚过程中遇到了非常大的困难。女方先后于2016年10月取卵3枚,形成1个囊胚,染色体非整倍体性异常;2016年11月第二次取卵2枚,囊胚培养失败;2017年4月第三次取卵7枚,形成3个囊胚,其中2个正常,移植1个,成功妊娠。


在这两年的时间里,这对夫妻多次产生想要放弃的念头,生殖医学中心从科室领导到医生护士都给予了她们极大的鼓舞和帮助。印象很深的是,在产前诊断的时候该母亲在外院查出ABO血型正反不相符及转氨酶升高史,所以坚决不同意做羊水穿刺。科室医护人员积极协助查找正反不相符的原因,发现与冷凝素抗体有关。最终成功地进行了产前诊断。在婴儿出生想取脐带血做验证时又出现了新的插曲:女方坚持不做,一方面怕对婴儿有影响,另一方面也怕万一是不好的结果,自己无法接受。然而,出于对患者负责的态度,科室派专家分头做工作,答疑解惑,消除他们后顾之忧,最终潘女士同意给新生儿抽血做验证,诊断结果确认婴儿是正常的。

 

2018年2月13日,随着一声响亮哭声,婴儿呱呱落地,为此忙碌了2年多的长海医院医生、护士、亿康基因的工作人员都感到无比的欣慰。

生殖中心医护人员和快乐的新生儿家庭合影


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