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Science:GRAIL血检发现早期癌症迎来新突破

2018/04/19 来源:生物探索
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导读
4月17日,成立2年的如今已吸引超过10亿美元投资的GRAIL公司,在美国癌症研究协会(AACR)2018年年会上公布了其在利用血液检测开展癌症筛查这一目标上取得的进展。该公司利用全基因组测序技术分析了死亡肿瘤细胞的DNA,在约200名已知患有癌症的患者中,65 %发现了癌症证据。

A blood test could one day be used to detect early cancers. ANGELLODECO/SHUTTERSTOCK

在致力于研究这种新的癌症检测方法的几家公司和学术实验室中,站在巨人的(Illumina)肩膀上的GRAIL尤其吸引人们的注意力——它筹集了巨额资金、拥有众多重量级科研成员,且计划利用昂贵的全基因组测序(分析人类基因组中所有30亿个碱基对)来进行癌症检测。

为了在血液检测中构建一个参照组,GRAIL正在对20种癌症患者和其他明显无癌症患者的血液中与癌症相关的无细胞DNA突变进行分类。迄今为止,该研究已招募了1万多人。(目标是到今年年底达到15000人)。AACR年会当日,该公司报告了他们的循环无细胞基因组图谱研究(CCGA)中,该研发负责人Alex Aravanis所说的“早期的洞察(early insights)”。

高精准检测率

通过对878名新诊断的癌症患者和580名无癌症患者的血样进行三种不同的检测,GRAIL对整个基因组的DNA进行了分析。其中一项研究在大约500个已知的癌症基因中寻找突变;第二项研究则检测异常数量的基因拷贝;最后一项分析甲基化模式。除此之外,该公司还寻找健康老年人白细胞中出现的突变,并将它们从分析中剔除,只留下癌症特异性模式(cancer-specific patterns)。

随后,GRAIL的科学家研究了每一种检测方法对患者癌症的预测能力。结果表明,对于196名患有胰腺癌、肺癌、卵巢癌、肝癌和食道癌等5种难以早期发现的高致死性癌症的患者,甲基化检测效果最好, 65%的患者在采血时癌症并未扩散到淋巴结以外的其他器官。另外,正如预期的那样,因为这些患者的肿瘤更大,可以存在于多个器官中,并将更多的DNA释放到血液中,因此对转移性癌症的检出率更高,高达95%

虽然对非转移性癌症65%的敏感率需要继续在另一组人群确认,但它和其他一些检测相似。纽约市纪念斯隆凯特琳癌症中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center)医学肿瘤学家Luis Diaz认为,由于许多小肿瘤没有足够的DNA释放到血液中,因此可能永远无法发现超过65 %到70 %的早期癌症。

GRAIL三项检测的假阳性率都很低:在580名无癌症患者中,只有5人癌症检测呈阳性。 Aravanis说:“两个假阳性的人后来被证明患有卵巢癌和子宫内膜癌,这表明假阳性率可能更低。”

重要意义

波士顿马萨诸塞州总医院(Massachusetts General Hospital)的癌症研究人员Daniel Haber在评价GRAIL这一成果时说:“这些研究结果表明,利用液体活检及早发现癌症有‘巨大的希望’。”

然而,从血液检测中检测可能的肿瘤仅仅是第一步;理想的情况应该是,任何液体组织活检都可以指出癌症来源的器官,这样肿瘤学家可以使用成像技术来确认任何肿瘤,并在肿瘤扩散之前将其移除。GRAIL对此表示:“我们有数据表明肿瘤DNA来自哪个组织,但还没有准备好公布这些结果。”

责编:悠然

参考资料:

Blood test shows promise for spotting early cancers

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