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TED演讲 | 为什么基因研究需要多元化?

2018/04/24 来源:药明康德
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导读
当时还是小朋友的我,总是对一些事情感到好奇。第一,为什么一位比利时传教士要选择在一个与世隔绝的卡劳帕帕生活,而且还有可能会从他帮助的小区居民那边感染到麻风病。第二,这些麻风病细菌是从哪里来的?为什么夏威夷的土著居民,这么容易感染麻风病?

As a youngster, I was always curious about a few things. First was why a Belgian missionary chose to live in complete isolation in Kalaupapa, knowing he would inevitably contract leprosy from the community of people he sought to help. And secondly, where did the leprosy bacteria come from? And why were Kānaka Maoli, the indigenous people of Hawaii, so susceptible to developing leprosy, or "mai Pake?"

本文来源于药明康德微信公众号(ID:WuXiAppTecChina)。

演讲实录

在我还是个年幼的夏威夷人时,我妈跟姑姑常跟我提到有关卡劳帕帕的故事——一个被世界上最高的面海悬崖包围着的夏威夷麻风病部落——还有一位奉献了他的一生给夏威夷小区的比利时传教士——达米安神父。身为一位年轻护士的姑姑,在达米安神父因麻风病身故后,她训练了修女和照顾剩下的麻风病患者将近一百年。我依稀记得她跟我过说的故事:她和姑丈骑着骡子穿行在高低起伏的悬崖小路上,姑丈用尤克里里弹奏着她最喜欢的夏威夷歌曲,一路回到达卡劳帕帕。


当时还是小朋友的我,总是对一些事情感到好奇。第一,为什么一位比利时传教士要选择在一个与世隔绝的卡劳帕帕生活,而且还有可能会从他帮助的小区居民那边感染到麻风病。第二,这些麻风病细菌是从哪里来的?为什么夏威夷的土著居民,这么容易感染麻风病?

这让我感到很好奇,为什么只有夏威夷人?结果答案是:我们的基因。但直到高中,在一次的人类基因项目中,我才明白,我并不是唯一一个想要从基因祖谱中了解我们潜在的健康及疾病问题的人。要知道,这27亿美金的研究计划,建立在我们特有的基因基础上,保证了一个可预测、可预防的医疗时代。显而易见,为了要完成这个梦想,我们需要一大群多样化的人种来取得地球上完整的基因图谱。这也是为什么十年后,这件事不断地冲击着我,因为我发现,96%与特定疾病有关的基因研究只着重在祖先是欧洲人的人群。


各位不需要博士学位都能理解,有4%的人被遗弃了。而且在我的研究中发现,着重在像我这样的原住民的相关研究根本不到1%。这衍伸出一个问题:人类基因组计划究竟是为谁而做的?像我们,有不同的眼睛颜色与发色,我们对药物的新陈代谢不同,因为我们有不同的基因组。所以我不知道各位会不会感到惊讶,目前95%的临床实验,是专门为欧洲祖先的后代做的。

这种系统性对原住民缺乏合约精神的偏见,不仅在临床实验上,还有基因研究上都是。就是这些因素造成历史上种族不信任的部分原因。举个例子,1989年,亚利桑那州州立大学的研究人员在亚利桑那州哈瓦苏部落采集了血液的样本,承诺要降低小区的2型糖尿病的病情,但是却在没有经过哈瓦苏人的同意下,拿了这些样本去做精神分裂症、近亲繁殖的研究,并挑战哈瓦苏部落的历史起源。当哈瓦苏人发现的时候,他们告上法院,获得70万美金的赔偿,并禁止亚利桑那州立大学继续从事接下来的研究。这件事在美国西南部造成了骨牌效应,包括美国的最大部落,纳瓦霍族,也叫停了一个基因的研究。

排除历史上的不信任事件,我还是相信原住民可以在基因研究上获得好处。如果我们不尽快采取行动,医疗保健差距的鸿沟将会越来越大。以夏威夷为例,在美国所有的州当中,他们的平均寿命是最长的,但像我这样的夏威夷人,却比非原住民的人要早10年去世,因为我们有2型糖尿病、肥胖症,和美国头号和二号杀手疾病:心血管疾病及癌症。


所以,我们要如何确保,最需要基因组测序的族群,不会是最后才能受益?我的愿景是要让基因研究更贴近当地、让基因组测序的科技更当地化。

传统上,基因组测序都是在实验室中进行。这里有一张传统基因组测序仪器的照片。它很大。差不多有一台冰箱的大小。所以它有空间上的限制。但如果你随时随地都可以使用基因组测序的仪器呢?要是你可以把基因组测序仪器放进口袋呢?这台奈米孔径的测序仪,它只有传统仪器的万分之一倍。它没有空间上限制的问题,它不需要用铁链把它栓在实验室的板凳上,也不用大量的化学物质和计算机屏幕。它打破了基因组测序技术发展的黑盒子,运用着身临其境般的协作方式,启动并激励原住民社群,成为市民科学家。

一百年后的卡劳帕帕,我们现在有实时性获取麻风病细菌测序的科技。这主要利用行动基因组测序仪,透过网络,远程访问及云端计算——只要夏威夷人想要——在我们的土地,在我们的语言里。

本土基因学是为人而做,由人而做的。我们会从部落咨询资源开始做起,着重在原住民小区的教育上,特别是正当和不当使用基因信息的影响。最后,我们会有我们自己的在研究机构进行的实验,同时教育出下一代的原住民科学家。


最后,原住民应该要参与其中,而不是把自己当作研究对象,而对那些不是原住民的朋友来说,应该学习达米安神父的精神,研究团体需要把自己溶入到原住民文化中,或者终生奉献。

谢谢(夏威夷语)!


▲Keolu Fox先生目前是华盛顿大学基因组科学系的博士生,与西雅图Bloodworks Northwest的专家一起工作。他的工作重点在于应用基因组测序来提高输血治疗和器官移植的兼容性。

注:图片来源TED视频

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