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【3.21唐氏综合征日】“我为社区带来了什么?”唐宝宝要肯定自我价值

2018/03/21 来源:生物探索
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导读
3月21日,也就是今天,是第13个世界唐氏综合征日,今年的主题是“我为社区带来了什么?”(What I bring to my community),联合国希望全世界的唐氏综合征患者能够为自己发声——告诉全世界自己给社区做了哪些工作。


纪念日的意义,正是在于“纪念”,以多样的仪式感加深我们对一些事物的记忆、认知,或感恩、或追忆、或科普。

唐氏综合征,又称“21—三体综合征”,是最常见的严重出生缺陷病之一,大部分是由于母亲卵子的第21号染色体发生不分离现象((多了一条21号染色体)所造成的。这类患儿被称为“唐宝宝”,主要症状包括其症状包括智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等。

唐氏综合征的发生率达到1/1100~1/1000。据以往统计,按目前我国的出生率,平均20分钟就有一例患儿出生,每年全国约有2.6万唐氏综合征患儿出生。

“我们有权利、能力发挥社会价值”

自从2011年,联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天,世界各地的有关组织就会进行交流活动,探讨唐氏儿童的抚养经验,呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。


今年的唐氏综合征日将主题确定为“我为社区带来了什么?”正是由于在实际生活中,大多数患者都有轻度至中度的认知障碍或智力障碍,但这并未阻碍他们在社会上展现自我价值。联合国以此号召,所有的唐宝宝都有权利为社区尽责,有权利与其他人平等地生活在一起。

“我们需要什么”

之所以以此为主题,还有一个原因,就是不可否认,公众对于这类群体仍然有很大的偏见。

对此,2016年,美国国家唐氏综合征组织(National Down Syndrome Society,ndss)更正了对唐氏综合征常见的12个误区,强调他们是家庭和社区的重要成员,可以接受传统的教育、融入社会、建立朋友圈、在娱乐业、文职、儿童保育、体育领域和计算机行业等领域工作。

满足患有唐氏综合征者的医疗保健需求可以改善他们的生活质量,其中包括:定期由专业卫生人员体检以察看他们智力和身体上的成长;及时提供理疗、职业治疗、言语治疗、辅导或特殊教育等干预措施。

患有唐氏综合征者可以通过父母的关爱和支持,医疗指导和以社区为基础的支持系统,如各级包容性的教育来实现最佳的生活品质。这将有利于他们融入社会、发挥他们的个人潜能。

预防为先——唐筛

由于唐氏综合征的发病原因仍然不清晰,且没有特别有效的治疗手段,所以常见的策略是预防,即孕期进行产前唐筛——在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。

目前,唐筛的主要检测方法包括血清学检查、超声检测和无创产前DNA检测 (NIPT)。相对而言,血清学检查和超声检测成本较低,但是检出率不稳定(60~90%),且假阳性率非常高。羊膜腔穿刺虽然全面、准确,但是因为有一定的流产风险,更适合作为最后的备用选项,在其他方法都提示高风险的前提下作为确诊的手段使用。

无创产前DNA检测,则是利用孕妇外周血中胎儿游离DNA来检查胎儿有无染色体异常,准确率高达99%且无创伤性,最早可在孕11周进行。这种方法正越来越受孕妇欢迎。NIPT被认为是目前筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征最敏感的技术,虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。

需要强调的是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。从医学的角度分析,唐氏综合征筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。

参考资料:

世界唐氏综合征日 (联合国官网)

World Down Syndrome Day

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