基因检测,方兴未艾
生物探索 · 2018/03/01
基因检测,指通过对人体血液,体液或细胞对DNA分子进行检测,判断这部分基因是否存在突变或存在易感基因型。

提起基因检测,就要说到著名影星安吉丽娜·朱莉,朱莉根据家庭病史情况及自已的检测结果,分别于2013年及2015年进行了切除双侧乳腺、摘除卵巢和输卵管的手术。让基因检测步入了不少人的视线内,安吉莉娜·朱莉“同款”基因检测更是热门选项。

其实,基因检测很早就出现了,2006年,Goole公司创始人谢尔盖。布林的前妻安妮。沃西基等人创办的23andMe,是基因检测领域最负盛名的一家生物公司,2008年底,美国时代周刊评选出的该年度“50项最重要的发明”,23andMe的个人基因检测服务位居榜首。

近几年,国内的基因检测也悄然兴起。一家位于深圳的WeGene基因检测公司,似乎很受欢迎,被称为中国的23andMe。

这些公司的基因检测,与医学上的疾病检查还是有所区别的,在价格上也低廉许多。那些公司推出的个人基因检测,主要包括祖源分析,疾病风险评估,还有对个人运动,营养,性格,天赋等的分析。目前医学上,倾向于更加精准的筛查,这种基因检测有以下用途:

1)  辅助临床诊断

2)  指导治疗

3)  携带者筛查

4)  指导生育

5)  为造血干细胞移植提供精确的配型信息

目前,基因测序筛查最直接的获益是预防与基因突变相关的基因病或遗传疾病,指导靶向性精准治疗。斯坦福大学基因医学与个性化医疗中心专家说:“将个人基因测序结果与疾病风险结合在一起评估患病几率和预后,是临床医学的未来发展。”

基于此点,有人提出,将基因筛查作为常规临检项目纳入医保。

但是存在的问题是,有多少医生能够解读突变基因信息?建议患者如何管理好潜在的疾病?一旦发现致病突变基因,如何告知家人?他们携带突变基因的可能性有多大几率?

借用业内人士的话说:尽管基因检测这几年来广受关注,这个市场的春天还没有到来,可能有人当先烈,可能有人当先锋,但这条路是要一直走下去的。


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