哪些基因决定我们的面部特征?科学家已找到15个|Nature子刊
2018/02/23
人的脸是由不同要素(眼睛、鼻子、下巴和嘴巴)组成的多部分特征,其大小、形状和构成明显是可遗传的。然而,科学家们对负责人类面部变化的遗传变异知识仍然匮乏。在最新一期《Nature Genetics》杂志上,来自比利时勒乌芬大学、匹兹堡大学、斯坦福大学和宾夕法尼亚州立大学的研究人员已经确定了15个与面部特征有关的基因。


找到负责脸部特征的基因,其潜在应用是显而易见的。举例来说,医生可以使用DNA来进行颅骨和面部重建手术,法医可以根据从犯罪现场检索到的DNA来画出犯罪者的脸部,历史学家可以使用很久以前的DNA重建面部特征。

然而这一切的前提是,首先得弄清楚,我们DNA中哪个基因负责我们脸部的特定特征。“这简直就是大海捞针,”Seth Weinberg (Pittsburgh)教授表示,“过去,科学家选择了特定的特征,包括眼睛之间的距离和嘴唇的宽度,然后他们会寻找这个特征与许多基因之间的联系,并鉴定了很多基因,但结果是收获甚微。”

此前几个全基因组关联研究(GWAS)都发现了少量与面部特征有关的基因位点,但对于复杂的、多部分的特征(如人的脸)则不那么合适。

在这项新研究中,研究人员提出了一种面部表型分析的数据驱动方法,它利用了3D人脸图像中包含的部分和集成的信息,从而可以识别出从全球到本地的多个组织层面的面部形态的遗传效应。这种方法产生了一系列嵌套的多变量GWAS,其计算负担较低,更重要的是控制了多重测试的负担。

“我们的搜索并没有关注具体特征。”主要作者Peter Claes(KU Leuven)解释说,“匹兹堡和宾夕法尼亚州的同事们提供了一个数据库,里面有人脸的3D图像和这些人相对应的DNA,每一张脸会被自动细分为更小的模块,接下来,研究人员检查DNA中是否有匹配这些模块的位置。”


DOI: 10.1038/s41588-018-0057-4

在欧洲血统的2329人的样本中,科学家们确定了38个基因位点,其中15个与脸部特征有关。斯坦福大学的研究小组表示:“当我们的脸在子宫里发育时,与这些模块化的脸部特征相关的基因位点会很活跃。此外,我们还发现,研究中发现的不同遗传变异与基因组的区域有关,这些区域会影响何时何地表达基因。”

15个被识别出的基因中有7个与鼻子有关,Joanna Wysocka(斯坦福大学)认为,这是个好消息,头骨不含任何鼻子的痕迹,只有软组织和软骨。以前当法医想要以颅骨为基础重建脸部时,鼻子是主要障碍。如果颅骨也能产生DNA,那么未来,人们可以更容易地确定鼻子的形状。

无论如何,这四所大学将继续使用更大的数据库进行研究。Mark Shriver(宾州州立大学)说道,但是我们不能超越我们自己。我们不能在DNA基础上预测出未来的正确和完整的脸,因为我们的年龄、环境和生活方式也会对我们的面貌产生影响。

专门从事计算图像分析的Peter Claes(KU Leuven)指出,这项研究还有其他的潜在的应用。比如说从长远来看,我们可以通过大脑扫描,为我们的大脑形状和功能以及阿尔茨海默症等神经退行性疾病提供基因观察。

参考资料

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