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里程碑!亨廷顿症主要病因被发现

2017/12/13 来源:生物探索
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导读
亨廷顿氏舞蹈症会造成记忆丧失和认知障碍,影响学习能力,目前还没有治愈的办法。最新一项研究终于找出了该疾病的主要病因——与大脑尿素水平和代谢过程直接相关,这对诊断和治疗将有重要的影响。


病因的发现

亨廷顿氏舞蹈症是四大常见的神经退行性疾病之一(其他三种为阿尔茨海默症、卢伽雷氏症、帕金森症)。曼彻斯特大学心血管科学系的Garth Cooper教授表示,我们知道亨廷顿舞蹈病是一种由基因缺陷引起的疾病,但是直到现在,我们还不知道它是如何引起脑损伤的。

大脑中的尿素和氨是蛋白质的代谢分解产物。如果尿液和氨无法排出,在体内堆积就可能导致严重的症状。研究人员利用人类的大脑(捐赠)以及澳大利亚的转基因羊进行医学研究,且用尖端气相色谱质谱来测量脑部尿素水平。而且为了达到毒性尿素水平,尿素必须比正常大脑中的升高4倍或更高。

结果发现,亨廷顿氏舞蹈症与脑尿素水平和代谢过程直接相关。研究结果于12月11日发表在《Proceedings of The National Academy of Sciences》杂志上。

Cooper教授表示:这项研究揭开了亨廷顿舞蹈病的秘密,高浓度的脑尿素对疾病的发生起着关键的作用。

有望逆转痴呆症

其实,早在2016年Cooper教授就确定了亨廷顿舞蹈症、其他神经退行性疾病和2型糖尿病之间的代谢关系。他们发现,尿素水平与阿尔茨海默症相关。

我们知道,阿尔茨海默症和亨廷顿舞蹈症在痴呆症谱系中是完全不同的,如果尿素这种联系同时适用于这两种疾病的话,那么我们相信,它很可能可以对所有与年龄有关的痴呆症作出解释。

Cooper 说道,这个研究结果是具有里程碑意义的,对我们理解痴呆症的分子基础以及对它的治疗有着深远的影响。当然研究人员还需要更多的研究来确认高浓度尿素的来源。

现在医生已经可以使用药物来处理身体里的高浓度氨气。比如说,乳果糖(lactulose)这种常用的泻药,就可以降低肠内氨的形成。

或许未来某一天,一种常见药物就可以阻止痴呆症的发生。如此看来,逆转痴呆症还会远吗?

参考资料

Major cause of dementia discovered

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