日本研究发现部分帕金森病患者存在基因缺陷-观察-生物探索
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日本研究发现部分帕金森病患者存在基因缺陷

2017/11/29 来源:中新网
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导读
日本山形大学医学部的研究小组近日宣布,已确认神经系统疾病帕金森病部分患者细胞核内存在“Midnolin”(中脑核仁蛋白)遗传基因缺陷。该缺陷有可能是发病原因之一。


本文转载自“中新网”。

据日本媒体报道,日本山形大学医学部的研究小组近日宣布,已确认神经系统疾病帕金森病部分患者细胞核内存在“Midnolin”(中脑核仁蛋白)遗传基因缺陷。该缺陷有可能是发病原因之一,副教授小原祐太郎(药理学)表示:“希望从分子层面弄清有关机制,成为研发新药的契机。”

据研究小组称,出现手脚颤抖等的帕金森病发病比例约为千分之一。父母及兄弟姐妹中无人罹患此病的“偶发性”类型的发病原因被认为不只一种,但详细机制尚未弄清。

研究小组在山形县分析了100名健康人和86名偶发性患者的血液,发现相当于10.5%的患者即9人存在上述基因缺陷,而健康人则不存在该缺陷。

中脑核仁蛋白不足除了导致无法顺利构建神经细胞网络之外,还会使发病原因的“Parkin”(帕金)基因减少。据悉可能是由于细胞内不良蛋白质无法被分解从而累积下来,导致帕金森病发病或引起症状恶化。

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