DNA测序走过40年!未来“应用场景”极具想象空间
2017/10/16
人类DNA测序迄今已有40年历史。该技术以惊人的速度发展,越过一座又一座的里程碑,并发生了惊人的变化。未来40年,DNA测序又将变成什么样?近日有三位科学家在Nature发文,展望了这项技术的未来“应用场景”。

1977年,Sanger团队完成人类历史上第一个基因组序列噬菌体X174测序,并在3年后,成为“两度”获得诺贝尔化学奖的人(前一次是1958年)。

Sanger测序技术诞生,让DNA片段的测序成为现实,此后这一技术独领风骚20多年。再后来的20年里,二代测序走向成熟、三代测序崭露头角,DNA测序技术以惊人的速度发展,越过一座又一座的里程碑。

那么,未来40年,DNA测序又将变成什么样? 近日,Eric Green、Edward Rubin和Maynard Olson三位科学家发文指出,虽然预测起来很难,但他们认为,DNA测序的发展趋势将由杀手级应用程序(killer applications)驱动,而不是由杀手级技术(killer technologies)驱动。

测序需求将不断上涨

技术的改进可能增加需求,也可能减少需求。比尔盖茨曾以著名的子午线轮胎为例解释了后者,因为轮胎比早期的设计更耐用,其需求下降使得轮胎工业萎缩。对于DNA测序,作者认为,将遵循计算机和摄影的模式,而不是轮胎模式。

DNA测序朝着“better,cheaper,faster”发展

作者预测,随着测序变得更精准、更便宜、更快速,应用必将激增,需求将会上涨。当DNA测序突破科研市场,进入临床、消费者及其他领域,“供应越多意味着需求越多”的规则将愈加明显。

大量的DNA序列数据以及表型信息的结合,将让研究人员能够推断基因组序列所编码的生物学功能。更重要的是,解释数据所需的大部分基础知识已经准备好了(如细菌基因组的高质量参考序列,或某些基因网络在健康人群中运行的规则)。

将彻底改变医学领域

纵观其他技术,比如智能手机、互联网和数码摄影,真正的颠覆者都是应用,而不是新技术。作者确信,DNA测序将彻底改变的一个领域将是医学。

目前,DNA测序的突破性临床应用是产前检测。它通过检测在母体血液中循环的少量胎儿游离DNA,来检测染色体的数量异常。据估计,全世界每年大约有400-600万名孕妇在接受这一检测,十年内该数字将超过1500万。作者推断,未来该应用将呈现“非侵入性、易于开展、对核苷酸水平的准确性要求较低”等特征。

在肿瘤学方面,人们已经投入相当多的资金来开发液体活检。不难想象,基于DNA序列的癌症检测将会成为常规的筛查工具,就像巴氏涂片和结肠镜检查。随着癌症治疗开始针对特定突变,而不是肿瘤类型,液体活检最终将指导治疗干预。

DNA彩色条带

应用场景相当广泛

除此之外,作者还设想了DNA测序的各种场景应用,特别是手持式DNA测序仪。

流行病学家可以利用这种装置来检测空气、水、食品、动物和昆虫载体,甚至是人的咽部标本和体液。DNA测序技术的轻松获取可以促进“全球病毒组计划”(Global Virome Project)这样的项目,以了解传播疾病的各种病毒。

与此同时,公共卫生专家将讨论如何对整个城市污水排放口中所有微生物的DNA进行测序,以加快对疾病暴发的认识;海洋生物学家正在探索通过宏基因组研究系统监测海洋健康的方法。

在街上,便携式仪器可以将DNA分析带出犯罪实验室,使之成为一线警务工具。警方可能会“阅读”人们的DNA,就像他们现在检查汽车号牌或身份证件一样。这使得,廉价便捷的DNA测序为大规模监控提供了可能性。


在家里,DNA测序设备可能会成为继烟雾报警器和恒温器之后的下一个“智能”或“连接”设备。一位评论员甚至认为,未来厕所是通过实时DNA测序来监控家庭健康的理想场所。

绊脚石是什么?

当然,作者在文章的最后也提到了DNA测序技术的绊脚石。在短短的40年里,将细胞分子数据用于实际应用的目标已发生变化,由信息挑战转变为元信息挑战。

DNA测序技术也许很快就能纳入常规的临床应用,以分析各种情况下获得的体液。不过,只有整合数百万人多年医疗史的数据,才能提供所需的元信息,确定何时忽略这些数据,以及何时采取行动。这是一个挑战。

医学方面,作者建议美国国家研究委员会等机构打造一个庞大的“信息共享空间”,把数百万个人的分子和临床数据叠加到生殖系基因组序列上。在他们看来,几十年后,世界上的许多数据(现在居住在硬盘驱动器上或云中)都可能会存储在DNA中,DNA测序的主要驱动力或许并不是我们寻求解决疾病的方法,而是我们对数据存储贪得无厌的胃口。

参考资料:

The future of DNA sequencing

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