伯豪生物转化医学服务平台
第四届中国药物基因组学学术大会暨_首届中国个体化用药—精准医学科学产业联盟大会
威斯腾生物:整体实验外包专业服务

好消息!16:0!首个“靶向突变”的基因疗法获FDA专家团一致认可

2017/10/14 来源:生物探索
分享: 
导读
自2016年以来,基因疗法LUXTURNA一路开启“通关模式”——先后获得FDA授予的孤儿药资格、突破性疗法认定并被纳入优先审评通道。现在,FDA咨询委员会更是以16:0的投票结果,一致认可其疗效大于风险。这意味着,LUXTURNA将有望成为在美国上市第一个纠正缺陷基因的疗法。


图片来源:P. Motta/Dept. of Anatomy/University “La Sapienza”, Rome/SPL

10月12日,Spark Therapeutics公司低调地宣布了一则好消息:美国FDA一独立专家小组以16:0的投票结果一致认可其基因疗法LUXTURNA™ (voretigene neparvovec),用于治疗一种遗传性视网膜病变(IRD)。

虽然FDA并不需要遵循专家组的意见,但是过往的案例却提醒我们这一支持很重要。它意味着,LUXTURNA在获批的道路上又迈出重要一步,它有望成为美国第一个纠正缺陷基因的疗法,同时也是首个治疗遗传性视网膜病变的制剂。

首个治疗遗传学视网膜病变的疗法


LUXTURNA由Spark Therapeutics公司研发,用于治疗由RPE65基因突变导致的遗传性视网膜病变。该基因突变会损伤眼睛对光的反应,最终导致视网膜感光细胞失活,所以患者多表现出先天性弱视、甚至于失明的症状。

基因疗法的核心理念在于“纠正错误的基因”——通过替换或者补偿正常的基因实现疾病治疗的目标。LUXTURNA通过直接注射携带正常RPE65基因的腺相关病毒载体(AVV)进入患者研究,促使RPE65蛋白的正常表达和功能发挥。患者只需要接受一次制剂注射,效果会在一个月内显现。

最新临床进展:有效率达93%

根据Spark Therapeutics公司官网信息,早在2016年,LUXTURNA就因数据喜人而获得FDA孤儿药资格与突破性疗法认定。今年7月,FDA接受其提交的生物制品许可申请,并授予其优先审评资格。

现在,在一项最新的31人随机对照试验中,LUXTURNA表现出良好的治疗效果——相比于对照组,接受治疗的患者视力得到显著改善,并很好地通过一项特殊的视觉障碍测试。而且,这种效果能够持续一整年。

这一数据足以说服FDA顾问委员会,让他们相信,该疗法益大于弊。

Spark Therapeutics公司首席科学家Katherine A. High表示:“LUXTURNA的临床数据显示达到临床终点,且疗效长达4年。我们将继续与FDA保持沟通,尽早完成该疗法的审查工作。”


Spark Therapeutics的首席科学官Katherine A. High博士(左)与首席执行官(右)Jeff Marrazzo在开发这款基因疗法上耗费大量心血(图片来源:《麻省理工科技评论》)

预期

其实在8月30日,FDA已经批准了第一个基因治疗药物——诺华的CAR-T疗法 Kymriah。但是Kymriah治疗目标并不是特定的突变基因,而是通过“定制”免疫细胞促使其发挥特异的抗癌作用。(详细

所以,Spark Therapeutics的首席执行官Jeff Marrazzo相信,LUXTURNA的顺利上市,将真正标志着基因疗法时代的来临。

但是,需要注意的是,LUXTURNA存在局限性——虽然治疗能够改善视力,但是依然不清楚病毒持续表达RPE65基因的时间。这意味着,我们并不清楚它的疗效期限。所以,并不能实现“治愈”。这也是未来科学家需要克服的难点之一。

据悉,美国FDA将在2018年1月12日前对于该制剂是否上市做出答复,我们拭目以待!

备注:本文部分内容参考自药明康德、Spark Therapeutics官网。

参考资料:

FDA Advisory Committee Unanimously Recommends Approval of Investigational LUXTURNA™ (voretigene neparvovec) for Patients with Biallelic RPE65-mediated Inherited Retinal Disease

FDA advisers back gene therapy for rare form of blindness

本网站所有注明“来源:生物探索”的文字、图片和音视频资料,版权均属于生物探索所有,其他平台转载需得到授权。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系(editor@biodiscover.com),我们将立即进行删除处理。所有文章仅代表作者观点,不代表本站立场。