PNAS:先天愚有治疗希望了!科学家找到改善唐氏综合征的药物
2017/09/08
一个来自日本几家机构的研究小组发现了一种能减少唐氏综合征影响的化合物。相关文章于9月5日在线发表在美国国家科学院院刊PNAS上。


唐氏综合征是由21号染色体三体引起的。尽管产前诊断唐氏综合征是可能的,父母对诊断为唐氏综合征的胎儿只有两种选择:终止怀孕或准备抚养一个严重残疾的孩子。一个来自日本几家机构的研究小组开发了一种新化合物能促进神经元的产生,为唐氏儿的父母提供第三个选择。该研究相关文章于9月5日在线发表在美国国家科学院院刊PNAS上。

唐氏综合征是人类最常见的染色体异常,大约每1000个人中就有一个。它的特点是大脑功能下降。当一个人有21号染色体的额外拷贝时,就会出现神经发育问题。在这项新的研究中,研究人员从寻找一种能使干细胞成长为神经细胞的化合物而开展他们的研究工作。在研究了717种可能性候选药物之后,研究小组找到了一种他们称之为ALGERNON(altered generationof neurons)的化合物。作为他们研究的一部分,他们研究了这种化合物如何影响已知患有唐氏综合征的小鼠胚胎。

研究小组通过将化合物添加到怀孕小鼠的饲料中,来研究这一化合物对小鼠胚胎大脑的影响。他们发现,化合物的使用会使大脑皮层正常发育(但在唐氏小鼠身上,结构比正常的要薄)。更好的是,他们发现,在出生到成年后小鼠的行为是正常的,在解决迷宫问题上和正常的小鼠一样

研究小组接下来在培养皿中将这个化合物加入到患有唐氏综合征患者的人类干细胞中,发现细胞生长正常,这一发现当然也提供了这种化合物防止人类大脑畸形的可能性。但是,研究小组指出,用人类胚胎进行测试还有很长的路要走。现在仍不知道药物可能对发育有其它什么影响,必须做更多的测试。研究小组指出,可能还有一些社会问题需要解决,因为在给孕妇服用药物时,医生实际上会从父母改变后代的身体特征。不过除了这些顾虑,ALGERNON有着巨大的研究潜力,不仅在治疗唐氏综合征上,而且有可能应用到许多神经发育障碍上。

参考资料

1)Prenatal neurogenesis induction therapy normalizes brain structure and function in Down syndrome mice

2)Compound found to improve brain structure development of mice with Down syndrome

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  • Prenatal neurogenesis induction therapy normalizes brain structure and function in Down syndrome mice

    Down syndrome (DS) caused by trisomy of chromosome 21 is the most common genetic cause of intellectual disability. Although the prenatal diagnosis of DS has become feasible, there are no therapies available for the rescue of DS-related neurocognitive impairment. A growth inducer newly identified in our screen of neural stem cells (NSCs) has potent inhibitory activity against dual-specificity tyrosine phosphorylation-regulated kinase 1A (DYRK1A) and was found to rescue proliferative deficits in Ts65Dn-derived neurospheres and human NSCs derived from individuals with DS. The oral administration of this compound, named ALGERNON (altered generation of neurons), restored NSC proliferation in murine models of DS and increased the number of newborn neurons. Moreover, administration of ALGERNON to pregnant dams rescued aberrant cortical formation in DS mouse embryos and prevented the development of abnormal behaviors in DS offspring. These data suggest that the neurogenic phenotype of DS can be prevented by ALGERNON prenatal therapy.

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