Joubert综合征-少见却存在的疾病,我们一直在行动
亿康基因 · 2017/08/22
Joubert综合征是一种罕见的神经系统疾病,主要表现为小脑蚓部发育不全或缺如,于1969年由Joubert等首次报道,发病率估计约为1:100000,该病是一种遗传性疾病

Joubert综合征是一种罕见的神经系统疾病,主要表现为小脑蚓部发育不全或缺如,于1969年由Joubert等首次报道,发病率估计约为1:100000,该病是一种遗传性疾病,目前报道的致病基因有30个,大部分为散发,其主要遗传方式是常染色体隐性遗传,仅在少部分因OFD1基因突变导致的患者中表现为X连锁隐性遗传。该病的临床表现主要包括阵发性呼吸过度或者呼吸暂停、共济失调、发育迟缓、眼球运动障碍、认知缺陷,部分患者常伴发视网膜缺损或视网膜发育不良、多囊肾和多指(趾)症、肝纤维囊肿等。该病通常由MRI结合临床表现进行确诊。

7月29日,由Joubert综合征关爱之家主办,国家卫生计生委科学技术研究所和青岛妇女儿童医院合办的首届全国Joubert综合征家庭交流会暨医患交流会在山东青岛圆满结束。

为了让更多的临床及科研工作者了解纤毛疾病的国内外研究进展,推动国家科技基础条件平台项目-国家人类遗传资源共享服务平台的建设。由国家卫生计生委科学技术研究所、国家人类遗传资源中心主办,青岛市妇女儿童医院承办的纤毛疾病研究专题论坛于7月30日在山东青岛如期举行。

纤毛疾病与会专家与患者代表合影

纤毛疾病研究专题论坛会议现场

7月29日主办方安排了家庭见面会以方便大家快速的熟悉认识和沟通交流,内容包括自我介绍、游戏互动、个别家长经验分享交流、心理主题沙龙活动和游玩项目。家庭见面会不仅给了罕见病家长们互相沟通,分享学习的机会,更给大家带来了一种温暖如亲人般的力量,让这个团体里的大家不再是孤军奋战,而是齐力同行。Joubert综合征病友稀少分散,对于就诊也不一定能遇到合适的医生,此次活动安排方请到了在Joubert综合征康复方面有着丰富经验的青岛妇女儿童医院康复科团队给大家进行义诊,李玉堂主任在义诊活动中给这些家庭提供了针对性、全面性的康复指导建议。

Joubert综合征家庭交流会合影

青岛妇女儿童医院康复科李玉堂主任在义诊

7月30日的学术论坛包含了Joubert综合征从基础研究,影像诊断,基因诊断、产前诊断,植入前诊断、眼科研究,康复研究到患者需求一条龙的全部内容,给大家带来了Joubert综合征方方面面的详细介绍。讲课专家汇集了清华大学生命科学学院、解放军总医院301医院产科、北京协和医院眼科、国家卫生计生委科学技术研究所、首都医科大学附属北京儿童医院影像科和青岛妇女儿童医院神经康复科的专家和教授,同时也邀请了病患家属代表做报告发言。大家慷慨积极地为发病率十万分之一的Joubert综合征做着普及公众疾病认知,真实展示患儿生存状态,患儿康复学实践及思考,倡导社会关注及接纳的工作。

清华大学生命科学学院潘俊敏教授精彩报告

解放军总医院301医院产科卢彦平主任精彩报告

北京协和医院眼科睢瑞芳主任精彩报告

国家卫生计生委科学技术研究所高华方教授精彩报告

首都医科大学附属北京儿童医院影像科刘志敏主任精彩报告

青岛妇女儿童医院康复科李玉堂主任精彩报告


国家卫生计生委科学技术研究所罗敏娜博士做Joubert综合征遗传学进展报告

病患家属代表带来Joubert综合征患者暨家属群体现状及需求报告

亿康基因作为致力于开发及应用单细胞全基因组扩增及测序技术,为优生优育领域提供精准医学检测技术的先行者,非常有幸参加了此次会议,并和大家分享了亿康基因一路走来所完成的阻断单基因疾病遗传的成功案例,用真实的案例讲诉每个被遗传病折磨的家庭在医生和亿康基因共同努力下生育健康宝宝的故事。虽然有艰辛,但也抵不过这些家庭对于新生的渴望。

Joubert综合征系常染色体隐性遗传的单基因遗传病,患者父母每次怀孕,孩子是Joubert 综合征患儿的风险为25%,目前尚无法通过药物或手术治愈,但是可以通过MALBAC-PGD™的方法阻断该疾病的垂直传递。MALBAC-PGD™可以在体外受精-胚胎移植前,利用MALBAC®扩增技术及二代测序技术,对具有遗传风险的胚胎进行植入前遗传学检测,选择健康胚胎植入受者子宫,从而获得正常胎儿。

亿康基因生殖遗传事业部孙悦为大家带来阻断单基因病的案例分享

本次活动有几个非常重大的意义。首先我们希望具有同样疾病的患者和家属可以相互鼓励支持,让彼此都有勇气能积极乐观的面对疾病;同时,让更多人了解类似Joubert这类疾病,也希望这些罕见病、遗传病患者可以得到更多的社会关爱;最后还有最重要的一点,我们有义务告诉那些罹患这类遗传病的患者家长,在正规医院的正确的疾病诊断检测和治疗下,是可以获得健康的下一代的。

星星之火,可以燎原,希望大家可以将这份爱传递下去,送到真正有需要的朋友那里去。“亿福众生,守望健康”,我们不只是说说而已!

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