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GWAS研究重新定义了厌食症

2017/07/03 来源:生物通/薄荷
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导读
目前,导致进食障碍的确切原因仍然未知。不过,一项新的研究首次发现了与厌食症相关的遗传区域,以及一些遗传证据,说明厌食症既是一种代谢疾病,也是一种精神疾病。这项成果发表在《The American Journal of Psychiatry》杂志上。


本文转载自“生物通”

神经性厌食症,也就是我们通常所说的厌食症,是一种可怕的疾病。全球有数百万人受到这种疾病的困扰,极度渴望变瘦。即使许多厌食症患者体重已经过低,但依然认为自己超重。在那些对身材要求较高的职业(如模特、舞蹈等)中,厌食症发生比例也较高。

目前,导致进食障碍的确切原因仍然未知。不过,一项新的研究首次发现了与厌食症相关的遗传区域,以及一些遗传证据,说明厌食症既是一种代谢疾病,也是一种精神疾病。这项成果发表在《The American Journal of Psychiatry》杂志上。

这项研究的通讯作者、北卡罗来纳大学教堂山分校的Cynthia Bulik表示:“30多年来,我一直试图弄清,究竟是什么原因导致了这种有害但复杂的疾病。我知道它来自家族,是可以遗传的。下一步就要开展一个足够强大的全基因组关联研究。”

之前的研究没有发现全基因组范围的hits,但这并不影响Bulik的团队。在这项研究中,她们利用12个病例-对照的队列人群来开展全基因组关联研究(GWAS),其中包括3495例厌食症病例和10982例对照。

有意思的是,研究人员在12号染色体上发现了一个重要的厌食症位点(rs4622308),这个区域还包含之前报道的1型糖尿病和类风湿性关节炎位点。她们还发现,厌食症与精神分裂症、神经质等之间存在明显的正遗传相关性,与体重指数(BMI)、胰岛素和葡萄糖之间存在负遗传相关性,进一步明确了疾病的概念。

“这也许是最有趣的发现,”Bulik说。“神经性厌食症与其他代谢参数之间的这种负相关性强调了,我们不仅要考虑厌食症的精神病学途径,还要开始考虑代谢途径。”

厌食症与代谢问题以及精神问题的关联有望改善这种疾病的治疗。“目前,如果患者接受治疗并补充营养,在恢复后他们的体重仍有可能迅速下降。如果我们能了解体重降低的机制,那么我们就能扭转,”Bulik说。

未来,Bulik的团队计划进一步增加样本量。她们正在对7个样本进行基因分型,以便确定更相关的遗传区域。研究团队的最终目标是进入动物模型。

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