Nat Commun:手机检测致癌突变,测序它也行!
2017/02/04
用手机来检测DNA突变?近日,科学家在Nature Communications上展示了这一项技术,他们使用一个非常简单的成像设备如手机来记录了DNA测序反应,并检测到了癌症基因的突变位点。


1月16日,研究人员在《 Nature Communications》上表示,他们开发出了一种移动显微镜,利用手机相机来检测细胞和组织中DNA测序反应生成的荧光产物。这种移动显微镜可以检测到KRAS基因的突变位点,而该突发被发现于超过30%的结直肠癌患者体内。

本文共同作者,瑞典斯德哥尔摩大学的 Mats Nilsson 表示,这项研究表明可以使用一个非常简单的成像设备如手机来记录DNA测序反应。该显微镜包含了两个基于电池供电的激光器(用于检测不同荧光)和一个白光LED(用于成像)。手机相机镜头和外接镜头能达到2.6X的放大倍率。3D打印显微镜平台可从三个方向来操作样本。

研究人员采用扩增技术,并对目标DNA片段或转录组进行荧光标记,使用基于手机的显微镜对测序结果图像进行处理。


推动实验室之外的诊断技术发展

本文共同作者,加利福尼亚大学Aydogan Ozcan表示,基因突变分析和DNA测序给临床科学带来了巨大的进步,但它们仅限于实验室规模,并未在资源贫乏或资源有限的地区使用。使用移动显微镜来分析特定靶向序列,能进一步发展医院或实验室以外的诊断。

来自芝加哥大学的Savas Tay认为,这项技术的发展是高分子病理学测试民主化的一种尝试。“测序诊断已渐渐成为检测癌症的常用技术,但由于资源和成本问题,它的使用率不太可能以日来计算。而这种移动显微镜可以通过降低成本来改变这一点。本文作者创造了一个技术平台,可以在护理办公室完成肿瘤组织靶向测序。”

芬兰分子医学研究所的Johan Lundin认为,与其他突变分析技术相比,显微镜和测序技术结合具有一个优势——保持了细胞和组织的完整性。有这样的图谱就可以揭示哪些特定的细胞突变。

样本制备繁琐,技术仍需改进

尽管该技术有优势,但也存在一定的局限性。“一个有争论的问题就是:这些技术如何实现?尤其在低资源配置的情况下”,Lundin说,“虽然护理提供者可能在许多不同环境中使用移动显微镜,但额外的实验室设备可能会限制这项技术分析突变的可行性。”

Tay认为,很显然在样品制备上还需要改进,因为它需要一个训练有素的实验室技术人员来准备所有样本。不过,作者指出,微流控芯片可以简化样本的制备,目前他们已经在探索解决方案。

未来或能用于开展现场诊断

Ozcan表示,该团队的目标是使这项技术更具有成本效益和操作更简便。他认为这项技术可以扩展至不同癌症的突变分析中。

Nilsson认为癌症诊断很有意思,但是这种简单设备在资源缺乏的环境下诊断感染的价值更加大。“利用它我们可以检测结核病细菌,检测抗生素耐药基因的突变,可以做一个简单的测试来预测结核病患者的抗生素治疗是否有效。该平台也可以用于病毒爆发期的快速诊断,还可以将分析的数据远程传递给专家,并及时反馈给用户。”

参考资料:

Next Generation: Mobile Microscope Detects DNA Sequences

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