第四届中国药物基因组学学术大会暨_首届中国个体化用药—精准医学科学产业联盟大会
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染色体任性玩重排,吓得我抱紧了我的小鲤鱼

2016/11/01 来源:广东省妇幼医学遗传中心
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导读
某条染色体上的某个片段,在自己内部,可能踺子后空翻了N圈最终完成180°的颠倒后重新拉手前后的伙伴,但造成了染色体上基因顺序的重排,就叫做倒位(颠倒位置)。倒位了的染色体当然就是倒位染色体......
染色体的脸谱

染色体

是基因的脸谱

更是决定脸

的脸

所以染色体姐们

和外在脸一样

也有着自己独特的

小性格

LOOK,每一条

都有

它自己的脾气

身为一个

有知识 有层次 有深度 有节奏 的

四有新青年

你如何做到

深刻而又不失科学的

认清自己

那么

从自己高大上全的

染色体开始

自然是你的

不二之选

尽管脸谱化的染色体

大部分时间

各神归位

但偶尔也有小淘气

玩下重新洗牌

的把戏

本期先讲一讲

染色体花样重排中的一款

倒位

企鹅排队走分割线

染色体重排之倒位的问题

倒位(inversion, inv或In):

某条染色体上的某个片段,在自己内部,可能踺子后空翻了N圈最终完成180°的颠倒后重新拉手前后的伙伴,但造成了染色体上基因顺序的重排,就叫做倒位(颠倒位置)。倒位了的染色体当然就是倒位染色体......

如果玩的开心,颠倒的片段包括了着丝粒,那么就是玩大了的臂间倒位(Pericentric Inversion)

不包括着丝粒的嘛,就是小打小闹的臂内倒位(Paracentric Inversion)

1、倒位后代有风险

倒位不是你想玩

想就能玩

臂间倒位的染色体在减数分裂中经过配对交换,形成4种配子:一种为正常,一种为倒位,另两种则带有部分序列的重复和缺失

遗传效应的大小则主要取决于重复和缺失片段的长短和其所含致死效应,直接关系下一代的存活和发育!!!

通常倒位越短,重复和缺失就越长,配子和合子正常发育的可能性越小,表现为不孕不育、流产、死胎的比例高,分娩出异常儿的可能性小;倒位片段越长,重复和缺失越短,其配子和合子正常发育的可能性越大,生出先天性畸形儿的风险越大

染色体倒位可引起先天畸形和智力障碍等发育异常、不孕不育、胚胎发育异常及流产,其遗传学效应可能是由于倒位引起重要基因的断裂或部分缺失、配子生成障碍和减数分裂重组产生染色体不平衡配子所致

2、倒位的遗传咨询

倒位能被纠正吗?会影响健康吗?

先说坏消息:不可以。

再说好消息:臂间倒位或臂内倒位一般来说不会有太大的影响。

从数据来看,全球大约260万人为倒位携带者,由于大多数的倒位不会影响基因的表达,大多数不会对健康或发育造成影响。如果倒位携带者想生育后代,若倒位不影响基因的表达,那么也不会影响后代的健康和发育;若倒位引起重要基因的断裂或部分缺失、配子生成障碍和减数分裂重组产生染色体不平衡配子,则会引起生育后代先天畸形和智力障碍等发育异常,或夫妇在生育过程中也可能发生不孕不育、胚胎发育异常及流产。

怀孕期间发现胎儿是倒位怎么办?

如果产前诊断(绒毛膜取样或羊膜穿刺)发现胎儿染色体倒位,应该要去检测父母的染色体,首先看胎儿是遗传,还是来自于新发的突变。

如果是遗传自父母,而且父母没有表现出异常,胎儿大多数是没问题的。如果胎儿的倒位为新发突变,大多数来看也是不会影响表型的。

但是,此处依然有但是:有一个风险:倒位的位置可能发生在基因内部,影响基因的表达,或者倒位的断点不明确。这个时候应该对母亲做一个更详细的超声检查,从超声中看能否发现一些胎儿体征表型方面的异常。在这种情况时,夫妇也应该尽早去进行遗传咨询,了解任何可能出现的问题。

自然变异

许多倒位很常见,被认为是一些自然变异。他们大多数发生在着丝粒区域附近的不活跃区,主要发生在1号、9号、16号和Y染色体上。另外,在2号染色体2p11.2和2q13区域,3号染色体3p11和3q11区域,3p11和3q12区域,3p13和3q12区域,5号染色5p13和5q13区域,10号染色体10p11.2和10q21.2区域倒位发生也比较常见。

如果携带有这些区域的倒位,一般来说会被认为是不会影响表型和发育的,并且在生育后代时也不会有太多的问题。

夫妇如有一方为倒位携带者,存在生育问题吗

如有一方为倒位携带者,是有可能生育后代的。也有可能需要很长的时间才能够怀孕,可能会经历反复的流产或妊娠失败。路漫漫其修远兮,你们必须上下而求索。因为有可能夫妇的卵子或精子有很大比例上是不平衡的,其胚胎有可能存活不下来。

倒位携带者后代的4种可能:

孩子为完全正常染色体胎儿

孩子继承和父母一样的倒位,为倒位携带者

夫妇很难怀孕或出现不孕不育问题

妊娠失败、反复流产或出生缺陷患儿出生

一般来说,倒位越短,则重复和缺失的部分越长,配子和合子正常发育的可能性越小,临床表现为不孕不育、流产、死胎的比例高,分娩出异常儿的可能性小;反之,倒位片段越长,则重复和缺失的部分越短,其配子和合子正常发育的可能性越大,分娩出先天性畸形儿的风险越大。


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