第四届中国药物基因组学学术大会暨_首届中国个体化用药—精准医学科学产业联盟大会
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某些基因突变对肺癌病人是好事

2016/10/13 来源:新快报
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导读
近年来,我国肺癌的发病率和死亡率均高居癌症榜首,每年新增病例约73万。与以往的手术、放化疗的选择不同的是,晚期肺癌病人的可选择性增加了,通过伴随诊断对肺癌患者进行分类,一旦发现ALK 、EGFR基因突变,则可使用更安全、有效的靶向治疗,实现精准医疗。


超六成亚裔肺腺癌患者适用靶向药

根据肺癌组织的癌细胞病理特征,肺癌分为小细胞肺癌(SCLC)和非小细胞肺癌(NSCLC),其中NSCLC占比高达80%,主要包括肺腺癌和肺鳞癌。约有70%的NSCLC患者确诊时已为晚期,并对放化疗治疗不敏感,导致死亡率高,中位生存期仅为3个月,五年存活率仅为15%。

近年来,临床已经发现了一系列肺癌的驱动基因,包括ALK、EGFR、BRAF、KRAS及HER2突变等。在亚裔肺腺癌患者中,87%的患者被发现已知驱动基因,其中81%的驱动基因已有明确的靶向药物可用,66%的患者可以接受已上市药物的个体化靶向治疗。

“如果患者被检测出ALK 和EGFR基因突变呈阳性,使用与之对应的靶向药物进行治疗则可大大提高生存率。”上海胸科医院病理科主任张杰教授介绍,ALK融合基因主要出现在不吸烟或少吸烟的肺癌患者,占全部NSCLC的5%。研究表明,ALK阳性的NSCLC患者接受克唑替尼单药治疗2年生存率为55%,而化疗生存率仅12%。EGFR是NSCLC的“高频”驱动基因,研究表明经过cobas EGFR基因突变检测确认存在突变并使用厄洛替尼治疗的患者,比化疗作为一线治疗的患者,平均无进展生存期延(癌症没有恶化的时间)长了4.3个月。

建议先检测、后治疗

福建省立医院肿瘤内科主任崔同建教授指出,在进行靶向治疗之前,必须找到适合于患者基因分子的靶向药物,这就需要体外诊断技术“伴随诊断”的参与。

我国指南指出,对于晚期NSCLC、腺癌或含腺癌成分的其他类型肺癌,应在诊断的同时常规进行EGFR和ALK等基因突变检测。“先检测、后治疗,利用伴随诊断指导靶向治疗,是当前肺癌诊治的最佳方案。”崔同建表示。精准的基因突变检测是实现精准医疗的关键。专家介绍,《中国ALK阳性非小细胞肺癌诊疗指南(2015年版)》推荐采用VENTANA ALK IHC检测对ALK融合基因阳性NSCLC患者进行筛查和伴随诊断,阳性结果可直接接受克唑替尼治疗。

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