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第四届中国药物基因组学学术大会暨_首届中国个体化用药—精准医学科学产业联盟大会

可行动的基因组测序未必能带来行动

2016/09/28 来源:生物通/余亮
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导读
这个例子提醒我们,更多信息并不一定是好事,而“可行动的”检测结果也有可能对患者带来负面影响。在个人、机构和社会的层面,障碍依然存在,尤其是这种临床技术仍处于起步阶段。当检测结果确定了患者无法获得的治疗方法时,这份虚假的希望比单纯的无知更加糟糕。


密歇根大学的Brian J. Zikmund-Fisher博士近日在《JAMA Oncology》杂志上以第一人称讲述了他和患者的一段经历。这名癌症患者参与了基因组测序,了解到她的肿瘤是“可行动的(actionable)”,但却被拒绝参加符合要求的临床试验。Zikmund-Fisher强调,尽管测序结果可能是可行动的,但这未必适用于每一个人。

Zikmund-Fisher博士在文中写道,在肿瘤基因组测序完成几周后,他打电话给这名患者,希望能聊聊这些结果是否改变了她的治疗。对于这些患者而言,标准的治疗方法无效或根本没有,他们只能寄希望于临床试验或靶向治疗。然而,令他没有想到的是,患者竟深陷痛苦。

这并不是像人们预想得那样,因为检测结果让人伤心,或不确定检测结果的意义,而是因为失望。这名患者得到的结果是“可行动的突变”。于是她满心认为,她能参与一个适合她的癌症类型的临床试验,但这也许无法实现。

这名患者的测序图谱显示了几个遗传畸变,包括一些已知的药物靶点。由于这些关联,检测结果被归类为“医学上可行动的”,并传达给她的肿瘤医生和她。一个与她相匹配的临床试验正在开放中,是为突变患者设计的组合疗法。就这项研究的目标而言,他们已经成功确定临床上重要的信息,可有助于癌症管理。

对于患者而言,可行动的信息意味着可以采取行动。然而,事实却并非如此。当患者去报名参加临床试验时,她因为一种良性疾病而被筛掉。即使她的肿瘤医生试图消除相关症状,但她仍被排除在外。从她的角度来看,行动被拒绝了。最终,希望和梦想破灭了。

Zikmund-Fisher博士采访了她,这名患者反复提到了解但却无能为力的“负担”。她说,患上这种致命的疾病本身就已经非常痛苦,但更糟糕的是,也许有用的疗法却触不可及。用她自己的话来说,她更痛苦。她认为,基因测序研究是某种形式的剥削,让科学受益,而带给她痛苦。

作者认为,这个例子提醒我们,更多信息并不一定是好事,而“可行动的”检测结果也有可能对患者带来负面影响。在个人、机构和社会的层面,障碍依然存在,尤其是这种临床技术仍处于起步阶段。当检测结果确定了患者无法获得的治疗方法时,这份虚假的希望比单纯的无知更加糟糕。

最后,作者表示,精准医疗行动有责任预计在实施测序结果时可能遇到的障碍,且如果这些结果在实践中是不可行动的,至少要问问结果的披露是否符合伦理。

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