Nature:科学家试图从“社交狂热”病中寻找人脑社交机制
2016/08/15
8月10日,加利福尼亚大学圣地亚哥分校的研究人员在nature上发表了一项研究,该研究利用诱导多能干细胞技术构建了一种罕见遗传病——威廉氏综合症的体外模型,试图为人类大脑社交功能中的神经生物学基础提供新的见解。


我们知道,自闭症人群常伴有社交障碍,那你有没有听说过有一种病得了会让人“社交狂热”呢?

近日,加利福尼亚大学圣地亚哥分校的研究人员在nature上发表了一篇横跨分子遗传学、干细胞、大脑和行为科学的研究,该研究建立了一种罕见遗传病——威廉氏综合症(Williams syndrome,WS)的神经发育模型。WS最令人百思不得其解的一个特征就是过度社交,这个模型可能为人类大脑社交功能中的神经生物学基础提供新的见解。

WS是一种因七号染色体长臂7q11.23区段部分缺损的先天性疾病,这一区域的缺失会大概造成25个基因的失活。发生率约为万分之一。

WS导致多种疾病发生,尤其是先天性心脏病。患者有独特的面貌: 朝天鼻、厚唇、细下巴、窄面及阔口,还可能伴随牙科和整形外科的问题。神经方面发育迟缓,并且有严重的空间认知障碍,但在语言应用和识脸方面有相对的优势。

这个病最有趣的一个特征就是过度社交倾向。WS患者常常表现出对他人过度友好,信任,容易和陌生人以及不同种族的人亲近。

为了弄清楚WS患者行为与遗传学之间的联系。研究人员建立了一个人类模型,该模型可以帮助科学家们了解这种行为异常背后的科学机制。

科学家们非常好奇,为何染色体上一小段基因缺失会导致人变得更加友好,更加富于同情心以及更加包容呢?

该研究团队此前一直致力于孤独症的研究,孤独症表现出了社交及语言能力障碍恰巧与WS相反。他们用孤独症患儿牙齿重编程的诱导多能干细胞(ips)构建了体外孤独症模型,并在这项研究中在此利用了该模型。

然后研究人员将WS患儿牙齿中的牙髓细胞重编程成神经祖细胞,后者可以形成有功能的神经网络,类似于体外培养发育的人脑皮层。

科学家发现,由于较高的死亡率,WS神经祖细胞不能增殖。由于神经祖细胞复制率较低,WS患者的大脑皮层表面积也更小。研究人员利用磁共振成象观察一位WS患者大脑时更加确定了这一点。

培养的WS神经元具有与众不同的形态,与正常个体相比它们有更多的树突分叉。因此,在功能上,这些神经元有更多的突触,并与其他神经元建立更多连接。此外,研究人员在WS患者尸检的脑组织也确认了神经元的这种独特形态。他们发现WS患者的皮层神经元比对照组更复杂。这种形态学改变可能在妊娠期就已经出现并保留到出生后。这或许就是WS患者表现出热衷社交的原因。这种观点给孤独症和其他影响社交的精神疾病的研究带来了启发。

备注:本文参考自University of California - San Diego网站,原标题:“Neurodevelopmental Model of Williams Syndrome Offers Insight into Human Social Brain

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