测试个人基因组将比结肠镜检查还便宜
现代快报 · 2010/03/01
个性化治疗不再是梦想 在美国,一位名叫特伦斯古丁的心脏病患者与另一位名叫凯西内格罗的乳腺癌患者虽相隔千里,但他们俩都是正在蓬勃兴起的个性化治疗法的受益者。在美国,像他们这样在基因测试指导下进行个性化治疗的患者正越来越多。 基因影响药效 科学家们预测,在不久的将来,患者可以定

个性化治疗不再是梦想

在美国,一位名叫特伦斯古丁的心脏病患者与另一位名叫凯西内格罗的乳腺癌患者虽相隔千里,但他们俩都是正在蓬勃兴起的个性化治疗法的受益者。在美国,像他们这样在基因测试指导下进行个性化治疗的患者正越来越多。

基因影响药效

科学家们预测,在不久的将来,患者可以定期进行一系列基因测试,来确定他们的身体对药物的反应。这样,医生为患者开处方时,就能参照测试结果决定开什么药和开多少药。美国国立卫生研究所主任弗兰西斯科林说,在今后的三到五年里,测试一个人基因组的成本会跌破一千美元,比做结肠镜检查还要便宜。

仍有很多质疑

古丁现年75岁,他的用药史都能编成一本心脏病学教科书了。内格罗现年41岁。自从她39岁时被确诊患上乳腺癌后,她几乎试遍了所有的治疗方法。

一些美国医疗机构已经开始提供药物基因测试,古丁采用的就是这种途径。一些商家也提供这种测试,直接向市场推广,内格罗就是通过网络接触到基因测试的。随着基因组测试费用下降,在将来,医生肯定会遇到更多这类已经知道自身药物代谢状况的病人。

但是一些科学家对此提出很多质疑。杜克大学乳腺癌专家杰夫说:“在基因测试的作用被充分证实之前,我们就把它商业化、平民化地推广开了,这有点本末倒置。”

杰夫指出,这方面的研究还很缺乏。而且,基因差异并不是影响人体对药物的代谢能力的唯一因素。肥胖、年龄增长、与其它药物混用和膳食都可能抑制药效。还有另一个问题就是,医生处理基因测试的经验也非常缺乏。

治病需要身体协助

氯吡格雷和他莫昔芬本身都是不活跃的,不能直接对抗血栓或是乳腺癌。它们都需要被某种东西激活:肝脏中一种被称作酶的东西。当药物被激活后,这些酶也能使药物失去活性,防止药物在体内聚集过多。

古丁服用氯吡格雷已经超过两年。通过测试,他得知自己的父母都没有把整套的有效基因遗传给他,所以他的身体代谢功能很不好。他的医生给他开了双倍剂量的氯吡格雷。血液测试显示,古丁对此反应良好。

基因测试会越搞越复杂?

内格罗女士住在美国底特律,服用他莫昔芬已经一年。一个药品销售代表希望向她推荐基因测试,希望这样能让她安心,向她证明,她和大多数人一样,有两个正常的CYP2D6基因。内格罗的医生警告她说,这么做可能会“把事情越搞越复杂”,因为我们目前尚不知道要如何处理基因测试的结果。但是在去年秋天,内格罗还是下定决心进行了基因测试。

如果没有整套CYP2D6基因,内格罗就要切除卵巢。这个激进的做法将让她提前绝经。内格罗的测试结果显示,两个CYP2D6基因中,她只有一个是正常的。这就把她推到了中间的灰色地带。她说:“我有点不知所措。”她说目前自己可能会继续服用他莫昔芬,因为她不准备进行卵巢切除。

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