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Nature:253名科学家通力合作,74个基因位点与受教育程度有关

2016/05/14 来源:生物探索
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导读
由253名科学家组成的一个国际研究小组,通过分析30万例人群样本信息并进行全基因组关联研究,鉴别出了与个体受教育程度有关的74个遗传变异,研究结果发布在5月11日的《自然》(Nature)杂志上。不过在发文作者看来,仅仅以基因来预测一个人,是不负责任的行为。

史上最大规模的GWAS研究

这是遗传学学科里最大规模的研究论文,由253名科学家组成的一个国际研究小组,通过分析30万例人群样本信息并进行全基因组关联研究,鉴别出了与个体受教育程度有关的74个遗传变异,研究结果发布在5月11日的《自然》(Nature)杂志上。

论文的通讯作者、南加州大学艺术与科学学院经济和社会研究副教授Daniel Benjamin表示:该这项研究是建立在其团队早期研究工作的基础之上,2013年他们研究了10万人,发现了3个与教育程度相关的遗传变异。这次,由于我们采用了更大的样本——近30万人,我们能够鉴别出与教育程度相关的更多遗传变异。这些遗传变异可以解释小部分的个体间教育程度差异。

74个遗传变异与受教育程度相关

在此项研究中,科学家们组合了包含15个不同国家受试者的64个数据集的结果,鉴别出74个遗传变异,可解释个体间0.43%的教育程度差异。

受教育年限(EduYears)是对人学历的一种简单的量化,文章的样本包含了293723人,平均受教育年限为14.3年。

发表在Nature上的文章摘要写道:一个人的受教育程度很受环境和其他因素的影响,但是基因因素也起到了至少20%的作用,本研究是一个大规模的GWAS研究,试验的样本来自于英国的生物银行,从最初的101,069人次到而后的293,723人次,独立样本量为111,349 人次,并从中鉴别出了与受教育程度相关的74个遗传变异。

个体行为表型主要是环境决定,基因变异与个体通路识别有关

单核苷酸多态性与受教育程度不成比例的基因组中在胎儿大脑中的基因表达调控区域已有发现,候选基因在神经组织优先表达,特别是在产前期间可以丰富生物通路参与神经发育。

此项研究结果表明:个体行为表型主要是环境决定;一个强有力的GWAS也可以有效识别与生物通路表达相关的基因变异。大多数受教育程度高的个人,其与努力相关的基因在积极表达,包括认知基因和神经疾病相关的基因。通过组合自己的研究结果和从前的研究,研究人员发现许多与受教育程度有关的基因都影响了大脑发育,甚至是在出生前。科学家们说,这些基因有可能对认知功能和对于在校表现很重要的人格特质,如勇气起作用。

研究者如何看待这项大规模研究的?

Daniel Benjamin认为,对于具有最大效应的变异,零拷贝的个体与具有两个拷贝这一变异的个体之间,预测平均为大约9周多的教育时间差异。遗传对于教育程度的影响,如果没有遍布数百万个遗传变异,也有数以千计,其中大多数还未鉴别出来。全基因组关联分析GWAS可以被用来解析,遗传学指标与特定性状或疾病的关联。

在他看来,单个遗传变异自身具有非常小的影响是一个重要的研究发现,它与我们在早期研究工作中看到的相吻合。这意味着简单解读我们的研究结果,例如将它们称作为“教育基因”是严重的误解。同时,尽管单个遗传变异的影响小,结果是有用的,因为我们能够从研究遗传变异的联合效应中了解到许多东西。

研究的另一位资深作者、昆士兰脑研究所Peter Visscher 教授表示:“我们发现微小的遗传变异最终可帮助了解为何一些人比另一些人更容易早期认知能力减退。提到这篇论文144页补充材料中包含的大量其他的分析结果,当可靠地应用它们时,丰富的材料会增加我们对人类疾病的认识。”

这一跨学科研究小组还研究了,与教育程度相关的一些遗传变异是否和与健康相关结果有关的一些遗传变异重叠。他们发现其中一些基因也预示着阿尔茨海默氏症、双相情感障碍及精神分裂症风险。

Benjamin说,遗传和环境因素两者共同影响了个体接受教育的程度差异。基因只能部分影响认知能力和人格特性,如毅力,转而影响了个体在学校中度过的年数。即使受教育程度与所有的遗传因素是已知的,但研究者也表示其研究可能会盖过了其他如社会经济、孩子家庭教育状况等因素。在他看来,仅仅以基因来预测一个人,是不负责任的行为。

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