华人学者Nature Methods发布单细胞测序重要工具
生物通/叶予 · 2016/04/21
德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员开发了首个用于单细胞DNA测序的突变检出程序,Monovar。这一重要成果发表在四月十八日的Nature Methods杂志上,文章通讯作者是MD安德森癌症中心的助理教授Ken Chen博士和Nicholas Navin。


新一代测序技术(NGS)大大增进了我们对疾病(比如癌症)的理解。不过NGS的研究对象是细胞群体,会掩盖细胞之间的异质性。正因如此,单细胞测序(SCS)技术受到了越来越多的关注。

德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员开发了首个用于单细胞DNA测序的突变检出程序,Monovar。这一重要成果发表在四月十八日的Nature Methods杂志上,文章通讯作者是MD安德森癌症中心的助理教授Ken Chen博士和Nicholas Navin。Chen博士本科毕业于清华大学,随后在Illinois大学取得博士学位。

单细胞测序技术对许多生物学领域产生了很大的影响,包括癌症研究、神经生物学、微生物学和免疫学,大大推动了人们对肿瘤特性的认识。不过研究者们一直缺乏在单细胞测序数据中准确检测单核苷酸变异(SNV)的工具。“为此我们开发了Monovar,”Nicholas Navin博士说。“Monovar是一种新统计方法,能够利用多个单细胞的数据发现SNV。”

研究人员认为Monovar是单细胞测序评估SNV的一大进步,能够为人们提供多种疾病的关键信息。精确检测SNV对于癌症诊疗、个性化医疗和产前诊断非常重要,而Monovar在这些方面有着广阔的应用前景。

单细胞基因组学领域近年来发展得非常迅速,为人们揭示了复杂生物学体系的许多重要线索,包括微生物群落的生态多样性和人类癌症的基因组。一月二十五日Nature Reviews Genetics杂志发表的一篇重要综述,全面介绍了单细胞基因组测序的发展现状。文章的通讯作者是著名科学家、斯坦福大学生物工程系主任Stephen R. Quake。

细胞间差异和异质性是干细胞群体固有的基本特性。如果我们对一群细胞进行组学分析,这些关键的信息就会被掩盖。单细胞测序技术可以在同种干细胞中全面剖析细胞异质性,鉴定不同表型的细胞。北京大学的研究员汤富酬和文路在四月十五日的Genome Biology杂志上发表文章,深入浅出的介绍了干细胞生物学研究中的单细胞测序技术。

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    Current variant callers are not suitable for single-cell DNA sequencing, as they do not account for allelic dropout, false-positive errors and coverage nonuniformity. We developed Monovar (https://bitbucket.org/hamimzafar/monovar), a statistical method for detecting and genotyping single-nucleotide variants in single-cell data. Monovar exhibited superior performance over standard algorithms on benchmarks and in identifying driver mutations and delineating clonal substructure in three different human tumor data sets.

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