柳叶刀重磅:基因检测可提前1年预测是否会患上最致命传染病
奇点网 · 2016/03/28
柳叶刀上的文章提出了一种便携的血液基因检测的方法,提前预测谁会感染病原菌等,可以有效的预防肺结核的传播,同时更利于患者的治疗,对于开发新药的企业来说,也有重大意义。


本文转载自奇点网

看完这个标题,你心中肯定有个疑问:「谁是最致命的传染病?」

请容我卖个关子!

先报一组数据。据世界卫生组织统计,目前全球约24亿人携带导致该病的细菌。对!你没看错,是「亿」不是「万」,这就意味着每三个人中就有一个携带者!

不要恐慌,因为这病的发病率低,只有不到10%的携带者最终会发病。2014年全球发病人数约1000万,死亡人数为150万。

它就是肺结核,还有一个让上几代人恐慌的名字「肺痨」。

你也许会恍然大悟,然后毫不畏惧的说:「哦!是它啊~」

的确,在全世界人民的努力下,肺结核早已不再是让人谈之色变的疾病。毕竟现在的治愈率高达98%,大部分人都不会因之丧命。由于肺结核有传染性,因此他们唯一要付出的代价是:限制自由的大半年休假!

如此高的治愈率,被工作折磨地疲惫不堪的你,是不是想来一场带病休假?千万别动此念头,毕竟健康不是闹着玩儿的,老虎不发威,你还真以为它是病猫了。

据南方周末记者袁端端报道,世界卫生组织最新发布的《2015全球结核病报告》显示,2014年全球有150万人因肺结核致死,死亡人数超过艾滋病。世界上半数以上结核病病例(54%)发生在中国、印度、印度尼西亚、尼日利亚和巴基斯坦等发展中和落后国家。其中,我国每年新增病例高达一百万人,肺结核病原菌携带者高达5.5亿人(差不多两个人,就有一个携带的吧,是西方发达国家拉低了病菌携带率)。

当然,还有病原菌的耐药性、以及并发症等严重的问题存在。我这里就不再过度强调肺结核防治的严峻性了。因为以上的证据足以说明23日刊发在医学顶级期刊《柳叶刀》上文章的重要性(1)。

3月23日,就在世界防治结核病日的前一天,由盖茨基金、NIH、欧盟和非洲医学研究部门联合赞助10余年的研究团队宣布,他们发现了一种便捷的血液基因检测方法,可以提前1到2年预测哪些结核病原菌携带者会发展成肺结核。哈佛大学没有参与该研究的肺结核防治元老Barry Bloom说,「这是一次真正的重大突破。」

手端红色冰盒的是文章的一作Dan Zak【Greg Gilbert/The Seattle Times】

这种提前预测谁会感染的方法,可以有效的预防肺结核的传播,同时更利于患者的治疗,对于开发新药的企业来说,他们的这一发现也有重大意义。

当然,这一重大发现来的并不容易。从研究论文来看,这项研究早在2005年就启动了。在2005到2007年间,研究团队在南非共采集了6000多名自愿者的血样,并进行了连续两年的随访。然后比较病原菌携带者中的感染者和健康者血液中基因表达量的差异。在进行大量的数据分析、对比之后,研究人员发现:在感染者血液中有16个基因的表达量显著高于健康人群。于是,研究团队就将该16个基因作为区分的标志物。

接下来,研究团队分别在两个独立的地区做了验证测试。最终表明这16个基因的确可以很好的区分感染者和非感染者。从最终的统计数据来看,在预测1年后是否感染时,基因检测的方法的准确性在80%左右,距离发病期越近,准确率越高。尽管没有达到100%的精准,但是这对于从事肺结核防治研究的人来说,已经是非常激动人心的结果了。

从目前的结果来看,这种检测方法还可以进一步的优化,以提高准确度。同时,研究团队也在跟一些诊断公司接触,希望将这种简单的检测方法开发成医务人员可以直接使用的检测试剂盒。如果一切顺利的话,这种检测方法可以在5年左右的时间面市。

3月24日是世界防治结核病日,世卫组织呼吁各国政府、社区、民间社会和私营部门「联合起来消除结核病」。世卫组织和合作伙伴们在促进对话与合作,将个人和社区以新的方式联合起来,力求终结结核病的流行。这项研究应该是今年防治结核病日最好的礼物。

彭麻麻出席世界防治结核病主题宣传日活动【Photo/nhfpc.gov.cn】

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  • A blood RNA signature for tuberculosis disease risk: a prospective cohort study

    Background Identification of blood biomarkers that prospectively predict progression of Mycobacterium tuberculosis infection to tuberculosis disease might lead to interventions that combat the tuberculosis epidemic. We aimed to assess whether global gene expression measured in whole blood of healthy people allowed identification of prospective signatures of risk of active tuberculosis disease. Methods In this prospective cohort study, we followed up healthy, South African adolescents aged 12–18 years from the adolescent cohort study (ACS) who were infected with M tuberculosis for 2 years. We collected blood samples from study participants every 6 months and monitored the adolescents for progression to tuberculosis disease. A prospective signature of risk was derived from whole blood RNA sequencing data by comparing participants who developed active tuberculosis disease (progressors) with those who remained healthy (matched controls). After adaptation to multiplex quantitative real-time PCR (qRT-PCR), the signature was used to predict tuberculosis disease in untouched adolescent samples and in samples from independent cohorts of South African and Gambian adult progressors and controls. Participants of the independent cohorts were household contacts of adults with active pulmonary tuberculosis disease. Findings Between July 6, 2005, and April 23, 2007, we enrolled 6363 participants from the ACS study and 4466 from independent South African and Gambian cohorts. 46 progressors and 107 matched controls were identified in the ACS cohort. A 16 gene signature of risk was identified. The signature predicted tuberculosis progression with a sensitivity of 66·1% (95% CI 63·2–68·9) and a specificity of 80·6% (79·2–82·0) in the 12 months preceding tuberculosis diagnosis. The risk signature was validated in an untouched group of adolescents (p=0·018 for RNA sequencing and p=0·0095 for qRT-PCR) and in the independent South African and Gambian cohorts (p values <0·0001 by qRT-PCR) with a sensitivity of 53·7% (42·6–64·3) and a specificity of 82·8% (76·7–86) in the 12 months preceding tuberculosis. Interpretation The whole blood tuberculosis risk signature prospectively identified people at risk of developing active tuberculosis, opening the possibility for targeted intervention to prevent the disease.

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