NEJM:医学前沿话题之线粒体移植,将疾病扼杀在摇篮里
2016/03/05
在本月早些时候,在美国FDA的要求下,由美国医学研究所组成的专家小组建议关于线粒体移植的研究应该在严谨的指导方针下继续前行。2月25日,《新英格兰医学杂志》上也报道了线粒体移植对临床上的影响,论文以“线粒体DNA疾病需要高度的个性化治疗”开篇。


复杂的产前技术是一种潜在的、能将多系统遗传性疾病阻止在后代出生前的技术手段,但目前尚未在临床实践中应用。线粒体移植技术(mitochondrial replacement techniques ,MRTs)旨在防止线粒体DNA疾病的母婴传播,这些疾病是一种线粒体DNA缺陷引起的复杂的罕见病,可能发生在任何年龄,对人体器官和系统造成很大的伤害,通常还会致命。对于这些疾病的治疗目前还没有通过批准的疗法。

然而,线粒体移植技术(MRTs)引发了一些潜在的社会和道德问题,包括一些意外的结果,甚至给后代带来一些不可逆的风险,这些技术对母亲的健康是否有潜在的风险?将这些技术应用至适应症以外的疾病是否会带来其他的风险?

在本月早些时候,在美国FDA的要求下,由美国医学研究所组成的专家小组建议关于线粒体移植的研究应该在严谨的指导方针下继续前行。2月25日,《新英格兰医学杂志》上也报道了线粒体移植对临床上的影响,论文以“线粒体DNA疾病需要高度的个性化治疗”开篇。

本文第一作者,费城儿童医院线粒体遗传学诊所主任Marni J. Falk医学博士说,尽管线粒体移植不会给那些已经患线粒体DNA疾病的人带来健康益处,但很多患者都知道这些疾病可以遗传给他们后代,他们迫切想要防止这些疾病的传播。当询问受线粒体DNA疾病影响的家庭时,他们的动机非常明显,最近的患者调查也强调了防止疾病的传播是社会普遍关心的话题。”

本文的共同作者为约翰霍普金斯大学的伯曼生物伦理研究所 Jeffrey Kahn博士以及美国国家儿童健康和人类发展研究所妇产科医生、生殖内分泌学家Alan Decherney医学博士。Kahn是医学研究所专家小组的主持者。

专家小组表示,孩子的安全是至关重要的一环,他们建议线粒体移植应该先在男性胚胎中研究,因为男性的线粒体DNA不会遗传给后代。专家小组进一步认为FDA应该明确政策,专家团体应该发起实践来限制不适当的患者应用线粒体移植技术。

作者们重复了专家小组规定,接受线粒体移植长大的孩子应该接受长期的监测,比对核DNA疾病胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿的监测应该要长得多。最后,由于线粒体移植需要来自女性捐赠者的混合线粒体DNA,作者指出,在该技术获得监管部门批准在临床上使用之前,研究人员应该对捐赠者潜在的健康问题和身份进行调查。

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