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60种遗传疾病影响着皮肤和神经系统

2016/02/15 来源:生物探索
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导读
日前,研究人员表示包括最常见的遗传性疾病多发性神经纤维瘤在内的60种遗传疾病——神经营养障碍影响着皮肤、中枢神经系统和周围神经系统,多发性神经纤维瘤,导致皮肤色斑和大脑、脊椎和神经系统的良性肿瘤。


日前,Loyola 医学中心及芝加哥Loyola 大学的研究人员在《 Current Neurology and Neuroscience Reports》杂志上表示,包括最常见的遗传性疾病多发性神经纤维瘤在内的60种遗传疾病——神经营养障碍影响着皮肤、中枢神经系统和周围神经系统,多发性神经纤维瘤,导致皮肤色斑和大脑、脊椎和神经系统的良性肿瘤。

神经营养障碍是细胞在胚胎期异常发育导致的身体各个部位的肿瘤,包括皮肤、器官、骨骼、大脑和脊髓。该疾病可能是遗传或自发突变引起,尽管目前医疗条件有所改善,但还没有治疗神经性疾病的方法。

多发性神经纤维瘤分为NFI和NFII两型:NFI型的特点是皮肤的牛奶咖啡斑和出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤,还常伴有多种畸形和其他一些疾病,譬如脊柱侧凸、胫骨假关节、智力障碍、脑膜瘤、神经纤维瘤和眼的虹膜结节等,而且与神经纤维瘤病的恶性变倾向有关;NFII型神经纤维瘤病是中枢型神经纤维瘤病,明显的特点是双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤;很少有皮肤改变。

作者在文中表示NF1影响着大约1/3500的声明,在美国大约有10万人受该疾病的困扰,并呼吁神经纤维瘤患者应由多学科团队共同管理,并尽可能早的治疗。在Loyola 医学中心,具有丰富经验的专家组成了临床综合护理团队,包括遗传学家、耳鼻喉科医师、头颈外科医生、神经外科医生、神经科医生、眼科医生和其他专家共同为神经瘤患者提供先进的管理。

其他更常见的神经疾病包括结节性硬化症和斯威氏综合征(Sturge-Weber syndrome),结节性硬化症影响着1/58000的 新生儿,斯威氏综合征影响着1/20000到1/50000的新生儿。同时文中描述的不常见的神经性皮肤病包括VHL(小脑及脊髓血管瘤症)、伊藤色素减少症、弹性纤维性假黄瘤、着色性干皮病、毛细血管扩张性失调、法布瑞氏症。

备注:本文为编者自译

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