好医友:基因测序引导精准治疗,颠覆传统医疗
人体内约有3万多个基因,疾病大多与基因相关。基因检测是对血液以及其他体液或细胞中的DNA或RNA进行检测的技术,它可以降低遗传的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以对疾病预测、预防以及精准诊疗。目前约有2500多种疾病有了对应的检测方法,并在临床应用。

  

  研究表明,人体内总共约有3万多个基因,除外伤,人类的疾病大多与基因相关,基因异常、基因受损都会引起对应的蛋白质或酶的功能变化,从而引起疾病。

  基因检测就是对血液以及其他体液或细胞中的DNA或RNA进行检测的技术,从而使人们能了解自己的基因信息,预知身体患疾病的风险,通过改善生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。而基因测序是基因检测的方法之一,被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破,它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化的精准诊疗。

  相关统计数据显示:目前约有2500多种疾病已经有了对应的基因检测方法,并在美国临床合法应用,甚至基因检测已成为美国疾病预防的常规手段之一。在我国,基因测序被人们广为熟知,应该归功于无创产前筛查高通量测序这一项目,即通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度。但目前,国内的基因测序市场却并不让人满意,甚至乱得已无章可循。

  快速基因测序救命于襁褓

  美国一名男孩在只有两个月大时,就已命悬一线。他整个暂短的人生是在美国密苏里州堪萨斯城儿童慈善医院新生儿重症监护室里度过的,内科医生们绞尽脑汁地寻找导致其异常状况的病因所在。2013年4月,这名男婴的肝脏开始衰竭,医护人员告诉他的父母前景不容乐观。

  随后,来自儿童慈善医院的遗传学家Stephen Kingsmore和他的团队接手了这位病人。在3天的时间里,他们对这个男婴及其父母的基因组进行测序,并确认了一个在他和父母双方身体中共有的罕见突变。该突变被证实同一种可损害肝脏和脾脏的过度反应免疫系统引发的疾病有关。有了这样的诊断,男婴的内科医生对症下药,以降低其免疫反应。如今,这位病人已回到家中,而且身体健康。

  肿瘤基因测序引导精准治疗

  美国一名57的老妇人,被诊断为卵巢癌4期。她在手术后接受了化疗。因疾病进展,调整了两次化疗方案,但仍无法遏制疾病恶化,医生预估她只能再活2-3周,并为她提供姑息治疗(临终关怀)。后来她到著名癌症专家Dr. Nader Javadi(内德·贾瓦迪博士)的诊所就诊,做了肿瘤标本的基因图谱测序(由著名的基因工程公司Caris完成),而后,贾瓦迪博士仔细分析了她的肿瘤基因图谱,决定采用了一种独特的联合化疗方法(这种治疗方案,纵观以往文献,其他地方都没有报告过或使用过)为她治疗,应答率超过了90%。患者一直维持治疗,病情未发生进展,几乎像正常人一样已经生活了1年。

  作为走在“精准医学”应用前沿的肿瘤专科医生,Dr Javadi的患者中,有一部分是已经被知名癌症中心,例如MD Anderson(安德森癌症中心),甚至Cedars-Sina(西达-赛奈医疗中心)都放弃治疗的四期(晚期)癌症患者(2014年他接受了25个这样的个例),在采用了“精准医学“的治疗方式仅三个月之后,所有的患者都比预期的生存时间加长了,大部分患者的癌细胞消失40%到60%,个别患者的癌细胞消失达90%。

  贾瓦迪博士是首批将免疫治疗、化疗以及靶向治疗、生物治疗等综合运用的肿瘤专家。他为病患设计和运用的肿瘤订制诊疗方案得到了100%的回馈,部分诊疗方案被许多知名医学研究中所收录,并用于临床试验。

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