遗传咨询分会:首期遗传咨询师培训班精华分享(第二天)
遗传咨询分会 · 2015/04/24
中国遗传学会遗传咨询分会第一期遗传咨询师培训班迎来了第二天,学员们的学习热情依旧高涨。第二天的5位授课专家分别是:上海交大顾学范教授、复旦大学卢大儒教授、波士顿儿童医院沈亦平教授、东华大学肖君华教授以及复旦大学张峰教授。课程内容实用性很强,受到了学员们的一致好评。

中国遗传学会遗传咨询分会第一期遗传咨询师培训班迎来了第二天,学员们的学习热情依旧高涨。第二天的5位授课专家分别是:上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、复旦大学生命科学学院副院长卢大儒教授、哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授、东华大学化学化工与生物工程学院肖君华教授以及复旦大学生命科学学院张锋教授。课程内容实用性很强,受到了学员们的一致好评。

顾学范:遗传代谢病的诊断和遗传咨询


顾学范教授作为临床医生,结合自身多年的临床经验,详细介绍了遗传代谢病(inborn errors of metabolism, IEM)的基础知识,包括遗传代谢病的代谢物、酶和基因、诊断方法、实验室检查项目和临床表现。遗传代谢病多为常染色体隐性遗传,其发病机制可以简单概括为引物缺乏、底物过多和旁路代谢。顾教授具体地讲解了几种经典的遗传代谢病的发病机制、生化特征和诊断治疗,如属于小分子代谢异常的苯丙酮尿症、枫糖尿病、Citrin蛋白缺乏症、有机酸血症、21羟化酶缺乏症,还有属于细胞器功能失调的溶酶体贮积症,如戈谢病等。顾教授列举了几种新生儿疾病的发病率,建议对遗传病进行早干预早治疗,希望国家普及新生儿筛查,将其纳入医保,使更多的家庭受益。他提到医生光靠经验不行,需要借助科技手段,收集充足的资料,而随着基因诊断技术的发展,无创产前检测将是未来的发展方向。

卢大儒:肿瘤药物遗传学


肿瘤发病率高,机理复杂,因此肿瘤的个体化医疗一直是热点话题。目前治疗肿瘤的三大主要方法是外科手术、放疗和化疗。卢大儒教授谈到了靶向治疗,即根据肿瘤的分子特性以靶向药物特异性杀死肿瘤细胞的治疗,以及肿瘤靶向药物的分类。由于同一药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍,就需要结合个人的具体情况对症下药,特别是遗传因素对个体化医疗的影响。药物的毒副作用和不良反应首先要考虑从单核苷酸多态性(SNP)入手进行分析,例如MTHFR基因的多态性会影响甲氨蝶呤(MTX)对儿童急性淋巴细胞白血病的治疗,TPMP基因的遗传变异与急性淋巴细胞性白血病化疗的毒副作用相关,UGT1A1基因突变会影响伊立替康药物对结直肠癌的治疗,MDR1的突变会改变紫杉醇对卵巢癌的疗效。因此根据肿瘤的突变谱来设计靶向药物已经成为药物研究和开发的大趋势。卢教授介绍了一些常见的基因突变与相关癌症的靶向治疗,例如EGFR基因突变、K-Ras突变与肺癌的靶向治疗,乳腺癌Her2检测与赫塞汀治疗、格列卫和白血病CML治疗。

沈亦平:基因组变异与人类疾病


沈亦平教授首先回顾了十年中的重要进展,包括下一代测序技术、基因组变异谱、复杂病的遗传基础、拷贝数变异、数据库与浏览器、临床信息资源库、临床分子检测的广泛应用。之后沈教授介绍了基因的突变类型和频率,有些变异看起来简单,其实它的形成包含了很多复杂的过程,而现在CMA和NGS等先进的技术可以给我们提供很多信息,揭示更多的变异。他还向学员列举了染色体的缺失、重复导致的遗传病,但是由于临床症状复杂,遗传咨询过程中面临很大的挑战。最后沈教授介绍了几种典型的基因突变的临床症状,如1p36.3 缺失、1q21.1微缺失、2q37 缺失、7q11.23微缺失、15q11-13缺失等。

肖君华:分子生物学基本技术原理和应用


肖君华教授讲述的基本分子生物学技术是基因诊断所需要的。具体内容分为以下两部分:

一、各类材料的DNA与RNA提取

• 用于核算抽提的标本采集与预处理

• 核酸提取的重要性:核酸提取是临床PCR检验最为关键的部分

• 核酸纯化的原理

• DNA的提取方法:浓盐法、阴离子去污剂、苯酚抽取法

• RNA的提取方法:异硫氰酸胍结合氯仿、Trizol一步法、胍盐结合玻璃粉等

• miRNA的提取方法:玻璃纤维滤膜法

• 提取核酸的质量控制:琼脂糖电泳

二、PCR、RT-PCR、实时PCR

• PCR基本原理、反应条件、引物设计

• 提高PCR特异性的方法:巢式PCR、递减PCR、热启动PCR、PCR增强剂

• 反转录(reverse transcription,RT)的反应成分、引物和酶选择

• RT-PCR要素与常见问题

• 实时PCR的基本定义和方法介绍(SYBR Green法、molecular beacon、TaqMan法)

• 实时PCR-定量数据处理

张锋:科研与遗传服务中的伦理学问题


张锋教授在课程的一开始讲述了从事科研与遗传服务应具备的诚实、信任、尊重、公平、责任心五种品质,之后谈及在涉及人的研究,如新药实验、人类取材样本研究时会遇到的伦理问题。为此世界医学协会制订了《赫尔辛基宣言》,作为涉及人体的医学研究的伦理原则,张锋教授解释了其中的一些重要内容。为了保护受试者权益,知情同意书需包含研究目的、方法、任何可能的利益冲突等内容,必须详细地告知每个潜在的受试者,他们有权拒绝参加,有权在任何时候退出研究。之后张教授介绍了独立于研究者和资助机构的美国的伦理委员会(Institutional Review Board,IRB)以及对于风险极小的几类研究的快速审查程序。最后张教授阐述了自己在先天性脊柱侧凸中的遗传学研究,发现了16p11.2的缺失以及TBX6的突变。

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