霍金有希望站起来?或可通过基因疗法治愈
新浪网 · 2014/12/11
在最新的研究中,科学家分析了近400例肌萎缩侧索硬化症患者的遗传序列,发现超过四分之一的病例与罕见的基因突变有关,这可能是导致肌萎缩侧索硬化症发病的主要原因。


据国外媒体报道,霍金是世界上顶尖的物理学家,但霍金患有一种奇怪的病,导致了他无法行走,这就是卢伽雷氏症,也可以成为肌萎缩侧索硬化症。到目前为止,我们对肌萎缩侧索硬化症并无有效的解决办法,对该病症的原因掌握还不透侧,但根据一项最新的研究发现,科学家认为基因疗法将在肌萎缩侧索硬化症的治疗中发挥更大的作用。

研究发现肌萎缩侧索硬化症具有家族性的特点,这意味着该病症源于遗传,但也有个别案例属于偶发性质,也就是说这些患者的家族基因谱中并没有肌萎缩侧索硬化症的基因,因此这种病症的原因通常是一个迷。

在最新的研究中,科学家分析了近400例肌萎缩侧索硬化症患者的遗传序列,发现超过四分之一的病例与罕见的基因突变有关,这可能是导致肌萎缩侧索硬化症发病的主要原因。位于洛杉矶的Cedars-Sinai医疗中心研究人员Robert Baloh博士认为这些发现有助于我们研究卢伽雷氏症的遗传起源,同时我们也察觉到一些患者的家族中并没有卢伽雷氏症的基因,这说明基因突变是卢伽雷氏症的发病原因之一,因此科学家对没有家族史的卢伽雷氏症患者更感兴趣。

肌萎缩侧索硬化症是一种神经性疾病,患者的运动机能散失,除了无法走路外,说话、进食的肌肉功能也会散失,因此肌萎缩侧索硬化症患者的生命一般都比较短暂,大约为3至5年。当霍金得知自己患了肌萎缩侧索硬化症后,医生告诉他生命可能在几年内终结,但奇迹还是发生了,这位剑桥大学博士被禁锢在轮椅上半个世纪,并在天体物理学上取得了卓越的成就。

Cedars-Sinai医疗中心研究人员发现肌萎缩侧索硬化症超过三分之一是由遗传导致的,但还没有充分的证据显示剩下三分之二患者中基因突变是主要致病因素,科学家认为可能还有其他基因会影响肌萎缩侧索硬化症的表达。本项研究发表在11月27日的《神经学》期刊上。

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