Nat Gen:中风基因PHACTR1被发现
2014/11/27
来自伦敦大学皇家霍洛威学院的研究人员与来自美国和欧洲的一个国际研究小组通过对1400名因脑内动脉破裂而中风的患者与14400名正常患者的基因进行分析,发现:在青少年和成年人体内存在一种基因——PHACTR1是保护人们免受脑卒中(Stroke)的主要原因之一,可预测其患中风的风险,这项发现可为中风带来一种全新的疗法。

脑卒中(Stroke)是脑中风的学名,是一种突然起病的脑血液循环障碍性疾病。又叫脑血管意外。是指在脑血管疾病的病人,因各种诱发因素引起脑内动脉狭窄,闭塞或破裂,而造成急性脑血液循环障碍,临床上表现为一次性或永久性脑功能障碍的症状和体征,脑卒中分为缺血性脑卒中和出血性脑卒中。

显微镜下的中风基因图片

来自伦敦大学皇家霍洛威学院的研究人员与来自美国和欧洲的一个国际研究小组通过对1400名因脑内动脉破裂而中风患者与14400名正常患者的基因进行分析,发现:PHACTR1基因是保护人们免受脑卒中(Stroke)的主要原因之一。

基因PHACTR1是维持血管的完整性和功能。科学家最新发现:一个被称为PHACTR1的基因变异,可减少颈动脉解破裂而造成急性脑血液循环障碍的风险。这项研究可以提前为年轻人和中年人以防中风寻找新的治疗方法。

研究结果发表在近期的《自然遗传学》(Nature Genetics)期刊上,PHACTR1是导致年轻人中风的主要原因,这项研究可能会为中风等疾病的新型治疗和预防提供基础。相同的基因变体也被鉴定为降低偏头痛及心脏病发作的保护体。

皇家霍洛威学院生物科学学院Pankaj Sharma教授说:“这是一个重要的突破,使得我们进一步认识到基因组与关键血管功能之间的关系,可以助力一些与血管疾病相关的疑难杂症的新型疗法。

Sharma教授补充道:“其接下来将进一步与全球各机构展开深度合作,希望能进一步解释基因与中风之间的潜在机制。其正在研究的Bio-Repository of DNA in Stroke (BRAINS)项目,已经形成了一个大型中风DNA生物库,这将为识别更多直接相关的基因提供条件。”

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  • Common variation in PHACTR1 is associated with susceptibility to cervical artery dissection

    Cervical artery dissection (CeAD), a mural hematoma in a carotid or vertebral artery, is a major cause of ischemic stroke in young adults although relatively uncommon in the general population (incidence of 2.6/100,000 per year)1. Minor cervical traumas, infection, migraine and hypertension are putative risk factors1, 2, 3, and inverse associations with obesity and hypercholesterolemia are described3, 4. No confirmed genetic susceptibility factors have been identified using candidate gene approaches5. We performed genome-wide association studies (GWAS) in 1,393 CeAD cases and 14,416 controls. The rs9349379[G] allele (PHACTR1) was associated with lower CeAD risk (odds ratio (OR) = 0.75, 95% confidence interval (CI) = 0.69–0.82; P = 4.46 × 10−10), with confirmation in independent follow-up samples (659 CeAD cases and 2,648 controls; P = 3.91 × 10−3; combined P = 1.00 × 10−11). The rs9349379[G] allele was previously shown to be associated with lower risk of migraine and increased risk of myocardial infarction6, 7, 8, 9. Deciphering the mechanisms underlying this pleiotropy might provide important information on the biological underpinnings of these disabling conditions.

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