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测序解读基因组,真的好吗?

2014/09/17 来源:测序中国
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导读
随着基因测序技术的快速发展,了解一个人的基因组信息已经不再是难事。然而,医学界对基因组信息的获取,或许可以带来更有效的甚至救死扶伤的医疗方法,但同时,基因组学信息或许给个人带来不利,尤其是当他们知道自己患了不治之症的时候。


“对基因组了解过多也不全是好事。”贝勒医学院生物医学伦理学副教授、医学伦理和健康中心主任Amy McGuire,在今年旧金山举办的TEDMED机构年度大会上说,“尤其是对自己基因组信息的了解。”

虽然McGuire 从事人类基因组学研究已有多年,但当被要求捐赠血液用作DNA测序时,她表示很纠结:“是时候要直面我的基因缺陷了,我有神经变性疾病的家族遗传史” McGuire讲述了她死于阿尔茨海默症(又称老年痴呆症)的祖父,“我亲眼目睹了疾病侵蚀他的记忆,最终使他完全丧失自我。”

家族遗传风险有几何

“我母亲50岁的时候被确诊为帕金森患者。” McGuire说,“当我被要求测序自己的基因组的时候,我的第一想法就是,测序结果对科研发现是有益的,或许对其他患者也有好处,可是我呢?”

医学界对基因组信息的获取,或许可以带来更有效的甚至救死扶伤的医疗方法,但同时,基因组学信息或许给个人带来不利,尤其是当他们知道自己患了不治之症的时候。她说:“很多人都认为解读的组学信息越多越好,但是总有时候基因组预测出来的信息给我们带来很大的负担,尤其是在我们很坚信预测结果的情况下。”

“疾病的产生原因远比简单的遗传关联复杂的多。”她解释说,“我相信基因决定论是组学可靠性的最大障碍。我们常常忽视了基因和环境的复杂关系,也淡化了人文精神对遗传修饰的神秘性。”

压力源自何处

基因组信息或许已经被曲解成对人的狭隘定义。她担忧自己的遗传预测结果。“如果我知道自己有患帕金森或者阿尔茨海默症的遗传风险,甚至其他我无法预料的疾病,比如癌症、糖尿病,那我该怎么办?”她说,“我会有怎样的感受?我的家人又是什么心情?我母亲会有罪恶感吗?我老公会感觉我是他的负担吗?”。

像McGuire一样抵触个人基因组测序的人可能会对遗传信息有不同态度,另外,我们也担心得知患病风险的压力或许会改变人的行为。

说目前将近百万人测了自己的全基因组。她虽然同意她的同事测她的基因组,但是她还没有想好要不要看基因组分析结果。如果看到结果,她希望那些信息不会对她的未来产生影响或者限制。她说:“随着越来越多的人进行基因组测序,我希望我们能够利用这些信息去提升健康质量、更好地理解生物学遗传,而不只是用来预测患病风险。”

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