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除了ALS,还有哪些罕见病?

2014/09/02 来源:福布斯中文网
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导读
世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口千分之0.65到千分之一的疾病,即一万人里只有六到十位患者。除了最近因“冰桶挑战赛”备受关注的渐冻人症(ALS),还有哪些罕见病呢?

肌萎缩侧索硬化症

俗称渐冻人症,是世界罕见病种之一,由遗传和散发性病例引起。不仅无法治愈而且致命,一般会在发病后3—5年内死亡。渐冻人都是在清醒状态下眼睁睁看着自己被“冻”住,全身逐渐瘫痪,直到不能呼吸。

马凡综合征

俗称,蜘蛛人症。下半身比上半身长很多,是一种先天性解体组织异常疾病,遗传型结缔组织病。具体发病原因不明,可能与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人,临床表现主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。

成骨不全症

又称脆骨病,或瓷娃娃病。发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右。中国约有10万患者,是一种显性遗传的疼痛疾病,百分之七十以上为残疾人,普遍表现为骨脆弱和骨畸形。

严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折,如不及时接受治疗将终生残疾。主要特征为:频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等,民间俗称“瓷娃娃”,尚无治愈方法。

血友病

一种伴性遗传出血性疾病,患者通常为男性。患者终生依靠凝血因子药物维持生命。甲型血友病缺乏第八凝血因子,发病率为万分之一;乙型血友病缺乏第九因子,发病率为五万分之一。

病人因体内缺乏正常的凝血因子而经常出血,出血部位一般是在关节、肌肉、皮下、内脏等处,靠自身机能难 以止血。如没有及时足量的药物治疗,反复出血最终会导致肌肉萎缩,运动功能障碍,终生致残。当内脏出血或颅内出血发生时,常常危及生命。

白化病

多为常染色体隐性遗传,在人群中的发病率约为1/15000。据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病症。

白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,且目前无有效的治疗方法。

法布瑞症

发病率约为十一万分之一。该病会导致患者肾脏、心脏和脑微血管发生病变,进而引发肾衰、中风、心脏并发症等疾病。患者的平均寿命为50岁。

目前国外有药物可以治疗,但我国尚未引进,患者只能望药兴叹。

淋巴管平滑肌瘤病

发病概率为百万分之一,是一种肺部罕见病,患者主要为育龄期女性。特征是由于平滑肌细胞异常增生,阻塞气道、血管和淋巴管。主要的症状是呼吸困难、乏力、咳嗽和胸痛,气胸和乳糜胸常为患者的首发症状,并可反复发生。

随着疾病的发展,呼吸困难出现并行性加重,最后可出现较为严重的呼吸衰 竭。

苏萨克氏症候群

大脑发生病变,记忆最多只能维持24小时。

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