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eLife:华人学者找到与帕金森相关的基因

2014/06/06 来源:生物探索
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导读
最近,一组来自加州洛杉矶分校的研究人员,鉴定出一个与帕金森相关的基因,该基因的发现为治疗这种神经性疾病的药物研发找到了新的突破口。


一组来自加州洛杉矶分校的研究人员,最近鉴定出一个与帕金森相关的基因,从而为治疗这种神经性疾病的药物开发找到了新的突破口。

帕金森综合征是仅次于阿尔茨海默氏综合征,第二大神经性衰退性疾病,目前并没有有效的治疗手段,每年约有6万美国人被确诊患有帕金森综合征,其总数已经达到了100万人。事实上,我国的情况也并不乐观,目前我国帕金森综合症患者达到200万人,约占全世界该病患者总人数的一半。

这项研究的主要研究者、加州洛杉矶分校的华人神经学家Ming Guo称,一旦患有帕金森症,大脑神经细胞将逐渐死亡,从而导致颤抖、动作迟缓以及行动不便等症状。

目前,研究者已发现约有十多个基因与帕金森症相关,Guo的研究团队也是最早发现线粒体中基因PINK1和PARKIN的突变与帕金森症有关的团队之一。该研究发表于2006年的Nature杂志上。研究发现一旦这两个基因发生突变,就会引起帕金森症早期症状的出现。新发现的基因叫MUL1,它在基因PINK1和PARKIN的病变过程中,起到很重要的作用。

研究人员还发现,在小鼠和果蝇的实验中,基因MUL1能很好地修复线粒体中的基因PINK1和PARKIN。一旦将这种基因移除,基因PINK1和PARKIN的突变率会大为增加,从而会引起帕金森症的出现。

Guo称,“这项研究在帕金森症研究领域具有重大意义。”这项研究发表在开放期刊eLife杂志上。

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