【BioShare】上周六,一场生信界的“洪荒之力”扑面而来
2016/08/17
上周六(8月13日),Bioshare第二期线下活动火热召开,60余名会员顶着太阳来到现场,数百名会员在家“葛优躺”式观看了现场直播,此次分享紧扣“生物信息是如何主导高通量测序产品的设计、研发和应用推广?”主题,三位测序界的“数据达人”耗尽体内洪(略)荒(施)之(小)力(技),为会员们展示了一场高通量测序数据分析界的“饕餮盛宴”。

继Bioshare第一期线下活动举办后,生物探索为回应会员们“分享技术、交流心得”的热情,在天气炎热的上周六(8月13日),召唤了一场生信界的“洪荒之力”。

据了解,此次分享紧扣“生物信息是如何主导高通量测序产品的设计、研发和应用推广?”主题,三位测序界的“数据达人”耗尽体内的洪(略)荒(施)之(小)力(技),为会员们展示了一场高通量测序数据分析界的“饕餮盛宴”。

下面,小编就带你回放现场,一睹3位演讲嘉宾和2位神秘嘉宾的“华山论剑”。

苏州金唯智栗海波:外显子捕获测序方案与实例分析解读

作为苏州金唯智生物科技有限公司高通量测序生物信息部门基因组事业部负责人,栗海波老师深入浅出介绍了外显子捕获测序的基本概念和捕获流程、捕获策略、分析流程、分析方法及内容和研究策略。

在外显子捕获流程中,栗海波老师简述了捕获的优缺点以及选择外显子捕获的标准和依据(谁适用?谁不适用?)。

在捕获策略中,他分享了Roche(NimbleGen SeqCap)、Agilent(SureSelect)、illumina等主流探针的特点和优势。

在分析流程中,他详细讲述了数据质控及处理、基因组的比对、突变位点检测、功能基因注释、差异SNV分析等过程中的数据格式、软件、算法以及需要注意的事项。

最后,他从Case-control的检测样本、家系样本的外显子分析、临床应用的外显子测序结果怎么分析和解读三个层次来阐述了研究策略。

首度生物王海龙:高通量测序数据分析

紧接着,首度生物科技(苏州)有限公司生物信息部主任王海龙老师从两种主流NGS测序平台数据特征、小panel的两种主流建库测序方法、两种主流点变异检测流程以及分析中常见问题这四大方面阐述了高通量测序数据分析。

在王海龙老师看来,Life和Illumina目前是两种主流NGS测序平台,其中前者的单碱基错误率约0.2%,插入缺失错误0.1%级别;后者单碱基错误率约0.4%,插入缺失错误0.01%级别。

而后,他分析了小panel“特异性引物PCR”和“通用引物PCR+特异性探针捕获”的两种主流建库测序方法的优劣势,并用实例验证了特异引物建库+Life平台测序、通用引物建库+Illumina平台测序的“完美组合”。

在讲述两种主流点变异检测流程时,他详细回答了两种主流点变异检测的原理、应用范围、杂合SNP与点突变的分界线的界定、不同变异位点的判断标准等常见问题。

最后,他通过多年的一线实践经验,列举了细胞异质性、PCR错误、测序错误、比对错误、变异的别名、高通量测序中变异的解释是分析中常见问题,并针对不同的问题,给出了相应的解决方案。

为朔医学赵文涛:ACMG遗传变异分类和临床注释解读

为朔医学数据科技(北京)有限公司医学数据高级产品经理赵文涛老师与会员们分享的话题是“ACMG遗传变异分类和临床注释解读”。

ACMG 遗传变异分类怎么来的?它为何而来?最新的ACMG基因变异有哪些分类标准?如何解读这些标准?ACMG基因变异研究证据是怎么分级的?目前,有哪些免费的、开源的数据库?在什么情况下,我们需要购买付费的数据库?针对不同疾病的数据库是如何挖掘入库的,又是如何实现分级更新的?

赵老师用一系列生动的实例回答了上述的疑问。

小组讨论环节:“华山论剑”我最行!

当3位嘉宾用了近2个小时的时间展现他们的强大内功之后,来自投资方的神秘嘉宾——元生创投的高级投资经理黄海华博士和为朔医学的COO徐志刚作为“周伯通”来到了活动现场,与会员们进行“零距离”的交流互动。

在小组讨论环节,有的会员对投资充满兴趣,他们好奇作为投资人的黄海华老师会对什么样的生物信息产品感兴趣?哪些数据库会受到资本的青睐?他们有的好奇为朔是如何收集到了众多的临床样本并进行分析?他们有的希望了解金唯智公司二代测序的生信产品是怎么布局临床市场的?他们,有的好奇首度生物的生信产品是如何在癌症的诊断、预防、跟踪和预后中做到与其他同类产品差异化的?

经过嘉宾们的激烈讨论,他们认为生物信息的核心竞争力主要包括以下几个方面:

1)服务产品的多样性;

2)超强的计算能力;

3)拥有医学专业背景人员;

4)拥有海量的数据信息来源;

5)团队拥有多种背景的人才;

6)拥有庞大的中国本土人群数据库(以前的数据库多是针对欧美人群的)。

总而言之,这3位嘉宾和2位神秘嘉宾可谓是个个“身怀绝技”,他们的“武功”让原本普通(用于睡觉)的周六下午变成了一场知识盛宴的分享交流会,让参加的会员们心潮澎湃、心满意足。

值得一提的是,BioShare活动线下的结束只是线上的开始,凡是加入BioShare会员群的会员均有机会获得3位演讲嘉宾的精彩PPT,并可以与嘉宾们在群里“零距离”讨论技术,分享才华。

欲知更多详情,请持续关注生物探索BioShare。

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