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基因领域:最重要的是读懂“天书”

2016/06/13 来源: 第一财经日报(上海)
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导读
对于人类来说,现在最重要的问题是,关于基因这本人体“天书”,要如何才能读懂?读懂这份与身俱来的天书对人类来说,又有怎样的意义?在第一财经技术与创新大会“基因技术与人类未来”现场,嘉宾们对此进行了解答。


左手技术,右手资本,毫无疑问,基因科技已经成为生命科学领域最热门的宠儿。

从最近十几年的发展来看,人类基因测序技术的发展已经超越了“摩尔定律”:上世纪启动的“人类基因组计划”项目计划花费30亿美元,用十三年时间完成一个人类全基因组的测序,绘制出人类基因组图谱。但到了今天,使用最新一代高通量测序技术的基因测序仪已经可以把人全基因组测序的成本降到1000美元以下,时间只需要三天。

庆幸的是,从CRISPR-Cas9技术的发明人华人科学家张锋,到最近基因领域的新晋“网红”--新一代“基因剪刀”NgAgo-gDNA的发现者,河北科技大学副教授韩春雨,这一次,中国人终于走进了这一世界最新科技的顶级行列。

对于人类来说,现在最重要的问题是,关于基因这本人体“天书”,要如何才能读懂?读懂这份与身俱来的天书对人类来说,又有怎样的意义?在第一财经技术与创新大会“基因技术与人类未来”现场,嘉宾们对此进行了解答。

基因,人类的另一个身份证

在基因领域,相比较基因编辑、基因治疗,最先完成产业化的当属基因测序。

快速、低成本的测序技术极大地拓宽了基因测序的应用范围,它使得精准医学的概念真正从科幻走到现实,从科研走进每个老百姓的日常生活,在论坛现场,奕真生物董事长赵奕宁就作出预测,在不出十年的时间的时间内,每个新生儿都会拥有一份属于自己的全基因组测序结果,这会成为每个新生儿的另一个身份证,帮助每一个个体透析他独一无二的生命奥秘。

“其实无论是现在已经进入产业化阶段的的基因检测,还是仍在产业化探索过程中的基因编辑、基因治疗,相关的基因公司在投资领域都已经非常贵了。但是从技术的价值来说,尽管现在估值很贵,我们相信未来依旧会有很大的成长空间。”高特佳投资执行合伙人王海蛟在论坛现场表示。

在现阶段,基因技术的价值更多的是体现在疾病的预防、治疗和健康的管理上。

“中国每年大概有接近2000万的新生儿,其中唐氏综合症的发病率大约在600分之一到800分之一,那意味着没每年中国将会诞生至少3万个唐诗综合症的患儿。但是来自基因技术的无创产前筛查使得孕妇可以很准确高效没有痛苦地在生产前测出唐氏的出生率。这一点上来看,基因技术不仅可以造福人类,而且的确是可以为社会带来巨大的经济利益和社会效益。”华大基因coo张凌在论坛现场表示。

在基因技术的应用上,药明康德coo杨青则认为,随着技术的不断进步,未来测序成本还将会进一步大幅降低,速度也会更快。在未来,基因测序可能很快就会像现在人们到医院看病做个常规检测一样普通;但是仅仅做基因测序是远远不够的,还需要有能力对测出来的大量的数据进行分析和解读,就像天书一样,需要有人能读懂,这样才有意义。

举例来说,在去年,药明康德收购了一家冰岛的基因测序公司NextCODE作为其布局基因技术产业链中的重要一环,这家公司的独特之处在于,在过去近二十年时间里,他们把整个冰岛全国的三十多万人口进行了基因的测序和筛查。

冰岛是一个相对封闭的岛国,从历史上看,这个国家全国的人口最初都是由几个大家族繁衍而来,而每个家族都记录了非常清楚的族谱,其中包括:每个家庭有什么病、每个人有什么样的遗传属性、从整体上看哪些基因上的变异可能导致了什么疾病等等。

这份三十多万人口的基因测序调查和筛查让NextCODE公司建立了一个非常宝贵的综合了表型数据和基因数据、达到几十万人口规模的海量数据库,以及在此基础上开发应用的生物信息分析系统。

药明康德的此次收购,最重要的目标之一是获得这份难得的生物分析系统。这对于科学家分析、解读测序得来的海量数据非常有帮助,毕竟基因数据本身并不代表太大的实际意义,只有当它与表型结合起来,进行整合分析,与经过验证的、人口规模的数据库进行比对,对人类而言才更有意义。

基因技术“双刃剑”?

“我们已经看到了突破性的基因编辑技术CRISPR的诞生以及其在全球范围的广泛研究 基础科学和工业制造的广泛应用 ,这项技术有望定向改造一个人的致病基因,从而针对性地对这种疾病进行‘精准治疗’。”王海蛟表示,伴随着基因技术的发展以及人们对疾病的不断了解,人类已经意识到,对于很多疾病,尤其是罕见病和遗传疾病都与基因有关,基因编辑等基因工程技术无疑为治疗这些疾病打开了一扇通向光明的大门。

但与此同时,就这项技术本身而言目前还存在着“脱靶效应”的风险,就是在尝试编辑致病A基因的同时影响到了正常的B基因,这是要注意的,包对基因的人工改变,会不会对人类的健康产生负面影响,这些都需要进行长期的观察。

我们在好莱坞大片和科幻小说中已经看到了有关基因科技很多类似的大胆的想象。事实上,过去十多年,我们看到了基因技术的发展,已经大大超越了我们的想象。但对于基因,人类其实还知之甚少。

科学家本世纪初已经绘制出了人类基因组图谱,但是要真正揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密,我们可能了解的还不到1%,包括基因的变异、环境对基因的影响,以及还包括伦理、道德方面的问题。

似乎科学技术的发展永远是一把双刃剑,就看掌握技术的人类去如何应用他们。比如原子能可以用来做毁灭性的核武器,也可以用来进行和平的发电。

基因编辑工具CRISPR可以对目标基因进行插入、删除或重写,类似编辑对文字进行编辑、删改和插入一样,是一种对物种基因进行编辑加工的过程,由此不仅可以改变基因的功能,而且能创造新的生命。

如今,利用基因编辑工具,研究人员可以更为迅速地改变或删除细胞中的多个基因,从而可以治疗一些遗传性疾病,例如亨廷顿氏病,甚至可以治疗艾滋病等现在无法治愈的疾病。当然,这一技术还以用于纠正体外受精胚胎的基因缺陷,如此,将可以创造新的健康生命,甚至创造“超人”。

任何一项技术本身,在颠覆的同时往往还会夹杂着争议,但正如第一财经首席执行官周建工所说,人类之所以美好是因为多样性 ,所以基因本身并不存在本身的好和坏,重要的是我们如何去应用。

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