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全世界仅此一例,澳5岁女孩体内遗失51个基因

2016/03/20 来源:中国新闻网
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导读
据澳洲网报道,澳大利亚墨尔本有一位年仅5岁的小女孩,她体内第七条染色体上缺少51个基因,成为全世界记录在案的唯一患者,由于没有其他案例可供参考,这种病至今还没有被命名。


澳大利亚墨尔本有一位年仅5岁的小女孩,她体内第七条染色体上缺少51个基因。

据澳洲网报道,澳大利亚墨尔本有一位年仅5岁的小女孩,她体内第七条染色体上缺少51个基因,成为全世界记录在案的唯一患者,由于没有其他案例可供参考,这种病至今还没有被命名。

据报道,家住墨尔本的艾薇第七条染色体上缺少51个基因,因而患有遗传综合征。她的母亲珀尔表示,小艾薇在16个月大的时候就被确诊,但是没有任何治疗办法,因为全世界没有其他人有相同的疾病。“就连搜索引擎谷歌也不能告诉你更多关于这种病的信息,互联网上什么也没有。”珀尔说。

据悉,艾薇的基因缺陷会导致她的脊柱不能正常生长,最后会导致脊髓栓塞,从而延缓发育和推迟语言功能的发展。

据皇家儿童医院的医生介绍,艾薇是医院的常客,她已经做了6次单独手术,其中两次是在脊柱动手术。

报道称,艾薇和她的家人将会在19日参加“儿童未知疾病日”(Undiagnosed Children's Awareness Day),希望可以唤起公众对儿童未知疾病重视的意识。

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