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祝贺!国内首例PGD阻断遗传性耳聋健康宝宝一周岁啦!

2016/02/06 来源:生物探索
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导读
2016年1月29日,在解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授和山东大学附属生殖医院陈子江教授团队等单位的合力攻关下,顺利诞生的首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿“聪聪”迎来了一周岁生日。这是我国试管婴儿史上里程碑式的重大突破,或将服务千万听力残障患者孕育出健康宝宝。


王秋菊教授(左)与陈子江教授(右)一起看望新生儿

随着分子生物学的发展,近年来在人工助孕与显微操作的基础上,胚胎着床前遗传学诊断开始发展并用于临床,开启了第三代试管婴儿。


首例PGD宝宝“聪聪”在庆生现场

2016年1月29日,在解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授和山东大学附属生殖医院陈子江教授团队等单位合力攻关下,顺利诞生的首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿“聪聪”迎来了一周岁生日。

首例PGD阻断遗传性耳聋健康宝宝采用的是何种技术?


“聪聪”成长日记片段

第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),是对体外受精胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有遗传异常,选择没有遗传学疾病的胚胎植入子宫,从而获得正常胎儿的诊断方法。PGD主要解决的问题是,夫妻双方是遗传病携带者或者之一为遗传病患者,想生育一个健康的后代,因此需要对体外发育的胚胎进行检测,通过对特定的突变基因进行检测,选择健康的胚胎进行植入,从而避免有缺陷的后代出生。

聪聪的成长日记视频

根据2015年9月《SCIENCE CHINA Life Sciences》(《中国科学:生命科学》英文版)杂志上的报告结果:在此次临床研究中,一对GJB2突变基因携带者夫妇接受了王秋菊教授团队的治疗方案,通过产前诊断发现该夫妇第二次自然受孕的胎儿基因型与已生育的小孩一致,均为先天性遗传性极重度感音神经性耳聋患儿,于是不得不选择终止妊娠。通过遗传咨询,医院推荐采用PGD的方法。

王秋菊教授团队使用多重巢式PCR的方法,联合GJB2基因直接Sanger测序和GJB2基因上下游STR遗传标记进行连锁分析,确定囊胚的GJB2基因型。在自然周期准备子宫内膜后,成功移植一枚预测表型正常的囊胚,并获得单胎妊娠。在孕13周时,通过检测这个家庭的全基因组DNA及孕妇血浆游离DNA来评估胎儿染色体非整倍体及GJB2突变的情况,NIPT及NIPD结果显示胎儿表现正常,并与后续的入侵性检测和产后遗传学诊断结果一致。

重大突破:国内首例PGD“试管婴儿”,或将服务千万听力残障患者

这项临床转化研究由解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授和山东大学附属生殖医院陈子江教授团队等单位合力攻关,首次综合运用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、无创产前检测(NIPT)和无创产前诊断(NIPD)技术成功阻断GJB2基因突变致遗传性耳聋的垂直传递,标志着我国对单基因遗传病的预防已达到国际先进水平。实现了我国聋哑防治从二、三级防控到一级预防性优生的里程碑突破,并阻断了家庭遗传性耳聋的垂直传递。

在“聪聪”的庆生会上,我们得知他不同于父母早年生育的哥哥,已经拥有了一个与健康人一样的“有声”世界。得益于王秋菊教授和陈子江教授团队的合力研究,让这个对“健康宝宝”殷切期待的家庭得以圆梦。他们是幸运的,然而,目前人类已知的单基因遗传疾病还有7000多种,且大部分具有致死性、致残性或致畸性。我国听力残障患者约有2780万,且新生儿中耳聋发生率为千分之一到千分之三,其中近50%由家族性遗传耳聋所致,如此之高的患病率给千万家庭生育带来了难题。

根据王教授的介绍:遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋,并且在孙后代中以一定数量出现。PGD技术是目前已知最有效的可以阻断致病基因的垂直传递的技术,它不仅可以避免产前诊断发现胎儿异常后须进行选择性流产的缺点,同时可以降低人类遗传负荷,对预防遗传病的发生、传递及提高人口素质具有重要的科学及社会意义。

王秋菊教授团队创造的该例耳聋PGD试管婴儿的成功促使国内搭建阻断耳聋患者垂直传递的平台,这一平台的成功建立可以有效降低遗传性耳聋的发生频率,未来的不断发展更可以大大降低中华民族致病基因的携带频率。随着技术的不断推广,该项技术将服务千万听力残障患者以及其他遗传性疾病的家庭。

揭秘:王秋菊教授团队为我国百姓健康做出的贡献

在患者家庭眼里,王秋菊教授是他们想生育健康宝宝的“送子观音”;在聋病遗传学研究与聋病内科治疗方面,王秋菊教授团队一直奋战在临床的前沿阵地。她所领导的团队发现了国际上第一个Y连锁遗传性耳聋,完成了首例阻断耳聋的PGD试管婴儿,为实现聋哑防控从二、三级到一级预防性优生带来了福音与突破。

近年来,王教授一直从事聋病分子遗传学研究及聋病诊治防控的临床实践与转化应用方面取得了一系列成绩,在国内率先提出发展和建立耳内科学的新理念,建立了首个规范的耳内科病房;针对遗传性耳聋,听神经耳聋,突发性耳聋,大前庭水管综合征以及先天性耳聋,老年性耳聋等方面进行了系列的研究和临床诊治;尤其是在国际上首先提出和实施新生儿听力与基因的联合筛查,为探索一种新型的三级预防模式做出了贡献。

承前启后: “中国聋病基因组计划”已经启航并将引领国际

早在2014 年3月3日(第15个国际爱耳日前期),王秋菊教授率先提出了实施中国聋病基因组计划(DGP)设想,该计划通过对万例不同表型耳聋患者的聋病基因进行测序,加强医学界对聋病发生的基因组学认识和针对性诊治防控能力。

经过近1年的酝酿,2015年 11月8日,由中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会与中国遗传学会咨询分会牵头宣布该计划全面启动落地。

“中国聋病基因组计划”(DGP)是应用新一代测序技术,针对百种以上耳聋疾病,包括先天性耳聋,迟发性耳聋,老年性耳聋、噪声性耳聋等进行基因组学研究,绘制中国聋病高覆盖度基因图谱,深度挖掘聋病患者基因型-表型特征,解读临床意义,实现聋病防控的新医学模式。

“中国聋病基因组计划”拟在五年内完成10万例聋病基因组研究,绘制中国人群耳聋基因图谱,制定临床聋病分子筛查与诊断指南,建立中国聋病遗传咨询体系,培养合格的临床聋病遗传咨询师,提高我国聋病防控整体水平。通过对收集的数据进行统计和汇总分析,建立中国聋病基因型与表型数据库,为患者提供全面的遗传咨询和临床指导。

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