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第二天 | 第四届遗传咨询师培训班干货分享(贺林、龚瑶琴、王红艳、马端)

2015/11/09 来源:遗传咨询分会
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导读
第四届遗传咨询师培训班第二天的培训主题是“遗传咨询的临床应用”,中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士、山东大学医学院院长龚瑶琴教授、复旦大学生命科学学院副院长王红艳教授以及以及复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端教授为学员带来了精彩的授课。

11月7日-13日,第四届遗传咨询师培训班在辽宁沈阳盛大开幕。第二天的培训主题是“遗传咨询的临床应用”,中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士、山东大学医学院院长龚瑶琴教授、复旦大学生命科学学院副院长王红艳教授以及以及复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端教授为学员带来了精彩的授课。

贺林:遗传咨询的价值和意义


贺林院士以“遗传咨询的价值和意义”为主题为学员作了精彩的报告,他说,中国遗传咨询的事业是大家的事业。早在1986年,诺贝尔得主Renato Dulbecco就在《科学》杂志上发表的一篇短文表示,从基因组研究癌症的时代已经到来;经过四五年的全球辩论,人类基因组计划正式启动,并于2003年公布了人类基因组完成图;随之而来的还有技术的猛进以及成本的狂跌,这也导致了数据的飞速增长,形成了现在所谓的大数据。

那么,如何解读这些数据,怎么样为人类健康服务,怎么样有效地把人类双螺旋的“拉链”拉开,这些都是仍然在思考的问题。序列是战场,信息是银元;“基因世界大战”也因此拉开序幕。在这场大战中,遗传咨询对于“银元”(信息)的解读是必不可少的,遗传咨询师当然也不可或缺。

然而,目前,我国没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及遗传咨询资料整理工作,没有任何正式的遗传咨询相关的政策及指导性文件,没有专业的遗传咨询师。在这些背景的推动下,由贺林院士牵头成立了中国遗传学会遗传咨询分会。

报告中,贺林院士详细介绍了遗传咨询分会的宗旨与目标、主要任务以及遗传咨询的服务对象、所涉及的领域、走势与前景。他说,首先,希望能够站在高处,进行顶层设计;然后,通过有效推广,让遗传咨询成为临床应用新常规;最终,实现高与广的深度汇集,形成国家的系统部件。

此外,贺林院士还分享了今年8月代表遗传咨询分会访问美国的成果,不仅同美国遗传咨询师认证行会(ABGC)与美国遗传咨询认证委员会(ACGC)委员代表商讨建立合作机制,与美国印第安纳大学、犹他大学建立了遗传咨询师联合培训计划,还在美国的Claritas Genomics公司、波士顿儿童医院Christopher A. Walsh实验室以及ARUP实验室合作设立了遗传咨询师海外临床培训站点。

最后,贺林院士再次阐述了他所倡导的“新医学=旧医学+(基因)组学+遗传咨询”的理念,强调新医学是带有革命性的一场医学理念的变换,对于新医学的正确认识会使我们掌握解决疾病和增进健康的钥匙。转化医学、精准医学及个性化医学都缺少不了遗传咨询。要想在这场无硝烟的“基因世界大战”中成为最终的胜者,就需要在新医学的引导下,尽早的掌握遗传咨询的知识。

龚瑶琴:单基因突变的类型与遗传模式


龚瑶琴教授以实际的病例为依据,介绍了单基因遗传病中常染色体显性、隐性,X连锁显性、隐性,Y连锁的类型与定义,并利用家系图详细解析每一个病例的遗传特点及再发风险。龚教授还向学员讲述了遗传病基因诊断的主要方式,如检测导致疾病的基因突变的直接诊断或用连锁分析方法,利用基因多态位点跟踪致病基因在家系中传递的间接诊断。

王红艳:复杂疾病的遗传度及危险度评估


王红艳教授多年从事有关遗传性疾病的遗传易感性关联研究,致病基因突变检测及患病风险评估。她在报告中结合自身的研究实验,从piggyBac转基因鼠中筛选出神经管畸形的新的候选基因的研究,阐述了复杂疾病的遗传和风险评估。她通过分析神经管畸形的致病基因,和大家探讨了出生缺陷的遗传机理。

马端:表观遗传变异相关疾病的遗传咨询


马端教授首先介绍了表观遗传学和基因调控相关的基本概念。在表观遗传中,DNA序列不发生变化,但基因表达却发生了可遗传的改变。表观遗传变异包括DNA 甲基化、基因组印记等方面,DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。马教授列举了表观遗传变异相关疾病,如Prader-Willi/Angelman综合征、Beckwith-Wiedemann/Russell-Silver综合征等,还以图文并茂的形式介绍了组蛋白修饰、非编码RNA等内容。

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