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从追随到引领国际!“中国聋病基因组计划”正式起航

2015/11/09 来源:生物探索
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导读
2015年11月8日,中国遗传学会遗传咨询分会与中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会为阻断遗传性耳聋的传递与发生,实现中国特色的聋病三级防控,宣布“中国聋病基因组计划”正式起航。计划在全国募集聋病患者,进行聋病基因的高通量测序,实现基于基因组学的聋病精准诊断干预,打造“健康中国”最强音。


聋病是重要致残性疾病,防控任务艰巨。

世界卫生组织报告,全球约有3.6亿听力残疾人,占全球总人口的5.3%。2006年我国第二次残疾人抽样调查结果显示,我国听力言语残疾者高达2780万,占残疾人总数的33%。尤其值得关注的是7岁以下的聋哑儿童高达80万人,并以每年3万聋儿的速度在增长。耳聋是导致言语交流障碍的致残性疾病,我国防聋控聋的任务艰巨。

何为中国聋病基因组计划(DGP)?

“中国聋病基因组计划”(DGP):是应用新一代测序技术,针对百种以上耳聋疾病,包括先天性耳聋,迟发性耳聋,老年性耳聋、噪声性耳聋等进行基因组学研究,绘制中国聋病高覆盖度基因图谱,深度挖掘聋病患者基因型-表型特征,解读临床意义,实现聋病防控的新医学模式。

中国聋病基因组计划是中国参与人类基因组计划(HGP)后引领的大型基因组研究计划

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,在1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。


继人类基因组计划开启以后,科学家们先后启动了数个大型的基因组研究计划,如美国的“肿瘤基因组路线图计划”、“千人基因组计划”、“国际肿瘤基因组计划”等。

2014 年3月3日,第15个国际爱耳日前期,解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授率先提出了实施中国聋病基因组计划(DGP)设想,该计划通过对万例不同表型耳聋患者的聋病基因进行测序,加强医学界对聋病发生的基因组学认识和针对性诊治防控能力。经过近1年的酝酿,2015年 11月8日,由中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会与中国遗传学会咨询分会牵头宣布该计划全面启动落地。

实施计划:5年内完成10万例聋病基因组图谱绘制

“中国聋病基因组计划”拟在五年内完成10万例聋病基因组研究,绘制中国人群耳聋基因图谱,制定临床聋病分子筛查与诊断指南,建立中国聋病遗传咨询体系,培养 合格的临床聋病遗传咨询师,提高我国聋病防控整体水平。通过对收集的数据进行统计和汇总分析,建立中国聋病基因型与表型数据库,为患者提供全面的遗传咨询 和临床指导。

“中国聋病基因组计划”项目以我国的耳内科学专业委员成员单位为主,在全国范围内募集聋病患者;相关检测机构及医学服务平台负责项目普及、聋病样本收集、保存和检测、出具报告,提供全面的信息化技术支持;项目成员单位及加盟医院负责基因检测结果解读及聋病遗传咨询。

百姓福音:积极参与,让下一代远离无声世界

在揭牌仪式的开幕致辞中, 解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授强调,耳聋是导致言语交流障碍的重大致残性疾病之一,是世界性的公共卫生问题;听觉传导通路障碍是导致聋病发生的关键环节,约有300-600个听觉相关基因负责耳蜗精细结构与独特的微环境并决定听力状况。因此,破解耳聋发生的遗传及环境病因 至关重要。

“中国聋病基因组计划”的实施旨在阻断遗传性耳聋的传递与发生,实现聋病三级防控。对于有耳聋患者的家庭,积极加入“中国聋病基因组计划”,参与聋病基因测序与遗传咨询,与科学家们联手早日破解耳聋发生的遗传机制,阻断遗传性的耳聋,让下一代远离无声世界。

最终目标:实现聋病的精准防控-新医学模式


解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授

王秋菊教授就“中国聋病基因组计划”的愿景提出了相应目标,从项目的科研方向以及临床研究的必要性进行了全方位、多角度的讲解。她指出,在我国开展“中国聋病基因组计划”研究旨在深度揭示聋病发生的基因组学特征,绘制中国人群基因型及表型特征疾病图谱,建立中国聋病基因型与表型数 据库,并为我国的防聋控聋工作做出贡献,打造“健康中国”最强音。


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