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产前诊断误诊带来5000万美金的罚款,震撼业界!

2015/09/18 来源:测序中国
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导读
2000年,Rhea和Brock结为夫妇,并在2002年生育了一个可爱的儿子。Brock的表妹在接受基因检测后被诊断出患有2号和9号染色体非平衡易位,这位表妹患有严重的癫痫病,具有反社会倾向,身材肥胖并且只能坐在轮椅上。得知 ......


2000年,Rhea和 Brock结为夫妇,并在2002年生育了一个可爱的儿子。Brock的表妹在接受基因检测后被诊断出患有2号和9号染色体非平衡易位,这位表妹患有严重的癫痫病,具有反社会倾向,身材肥胖并且只能坐在轮椅上。得知表妹的情况后,Brock也做了基因检测,虽然他本人没有出现异常症状,但检测结果显示Brock也有平衡染色体易位的问题。

一再地小心

这对夫妇希望能再生一个孩子,但是他们不想自己的孩子患有严重的遗传疾病。随后的5年里,Rhea流产了6次。在2007年11月,Rhea再次怀孕,他们告诉产科医生他们并不想要一个患有染色体非平衡易位的孩子。

产科医生为Rhea申请了绒毛膜取样(CVS)以及遗传咨询,但是由于Valley医疗中心只安排了Rhea进行取样并没有安排遗传咨询,因此需要重新安排CVS或者去其他医院进行检查。这时,Rhea已经怀孕12周,而CVS必须在孕期13周之前进行,去其他机构检查又存在资源调度问题,最后夫妻俩决定还是在Valley医疗中心进行检查。这次,产科的James Harding医生接待了Rhea,在获知丈夫家的遗传情况后, Harding医生同意再安排一次CVS和遗传咨询。

Rhea的CVS样本被送到LabCorp公司进行基因检测,检测结果显示Rhea肚子里的孩子具有正常的染色体核型。一个兼职遗传咨询师告诉Rhea,检测结果正常,并给她和她的医生发送了邮件(并不是最终的检测报告)。

问题还是来了

看到这一检测结果,夫妻俩非常开心,但是儿子Oliver出生后,他们发现孩子有明显问题:孩子的身体比例不正常——脚和脚趾都很小,手指很长,但是手非常小;乳头凹陷,且阴茎隐匿;头弯曲偏转;腿上的肌肉和肌腱紧张以致于无法伸直。将Oliver带回家后,他不能正常进食。

虽然临床物理疗法和其他干预措施改善了Oliver的情况,但是他仍然不能上楼或跑;视力、判断能力、运动技巧依然损伤严重;大脑发育也出现了问题。尽管他正在接受语言治疗及特殊教育,但只能说有限的几个单词,且只有他的家人理解。

谁之过错?揭开真相

2010年,这对夫妇对LabCorp公司、Valley医疗中心和Harding医生提出起诉。经过6周的审判,陪审团发现是由于Valley医疗中心和LabCorp公司的疏忽大意造成了本案的悲剧,Harding医生没有过失。

Harding医生证实,因为他知道LabCorp公司绝对需要孩子父亲的基因检测结果来对CVS进行评估,所以他亲自将Brock的检测结果复印并让Cathy Shelton送到LabCorp公司。(通常,应由遗传咨询师为患者进行专业的遗传咨询,并根据咨询结果填写基因检测订单。但是由于缺乏遗传咨询师,只能由Valley医疗中心的医学助理Cathy Shelton来担当此任务。)

虽然这对夫妻希望做FISH验证(虽然Shelton在法庭上不能明确的回忆起Rhea的希望),但Harding医生表示只需要做染色体核型分析就行,没有要求做FISH。Harding医生认为LabCorp公司能够根据Brock的检测结果,决定是否需要做额外的检测。但是毫无疑问,Brock的检测结果并没有送到LabCorp公司。

应该指出的是,虽然Rhea的CVS样本确实被送到了LabCorp的子公司Dynacare实验室。但是在诉讼过程中并没有提到该实验室。

在收到样本后,LabCorp公司将其交给了一个正在接受培训的技术人员。按照LabCorp公司规定,需要有专业人员对正在培训的技术人员进行监督。该技术人员并无胎儿样本检测经验,就独自对Rhea的样本进行染色体核型分析。他没有按照检测要求去操作,不知道需要检测染色体易位,也没和Valley医疗中心或夫妇俩联系询问检测项目。就是在这样的情况下,检测报告被送到Valley医疗中心。

法院判决给予Oliver及他的父母各2500万美元的赔偿。对于这一判决,LabCorp公司提出上诉。Valley医疗中心也提出上诉,后来与夫妻俩达成协议,撤销了上诉。接受审理上诉的华盛顿州法院发现初审法院确实在审理过程中出现一些错误,但这些错误对整个案件的判决没有太大影响,并维持了原判。LabCorp公司表示将再次上诉。

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