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“朱莉效应”引基因检测人数激增 双侧乳腺切除手术究竟是否必要?

2014/09/07 来源:生物探索
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导读
去年,安吉丽娜·朱莉因携带BRCA1突变基因接受了预防性的双侧乳腺切除手术。随后,愿意接受基因检测的女性越来越多。但是检测出突变基因后,都应像朱莉一样进行乳房切除手术吗?为什么越来越多的人仅单侧乳房检测出乳腺癌,却坚持选择双侧乳房切除,这样真的能提高存活率吗?答案是否定的。


去年,安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发表文章,自曝在得知携带突变的BRCA1基因后,接受了预防性的双侧乳腺切除手术。这篇文章在全球引起轰动,也带来一种“朱莉效应”,更多的女性愿意接受基因检测,做好乳腺癌的预防工作。

“朱莉”效应引基因检测人数激增


加拿大多伦多新宁医院的研究人员在接受媒体采访时表示,越来越多的女性被朱莉的故事鼓励着,勇敢的进行了乳腺癌的评估。在朱莉文章发布后的六个月里,参加遗传咨询的女性人数增加了约90%,在这些人中,需要检测的人数增加了105%,从213增加到437。此外,检测发现携带BRCA1突变基因的人数也从29人增加到了61人。

正常的BRCA基因作为抑癌基因,保护细胞不会生长失控和癌变。然而,BRCA基因突变将使女性患乳腺癌的终身风险提高至60%至85%,患卵巢癌的终身风险也提高至15%-40%。通过基因检测进行癌症风险评估变得越来越重要。

发现易感基因突变后,是否应选择切除乳腺?

朱莉接受了双侧乳腺切除手术后,患乳腺癌风险从87%下降到了5%以下。预防性乳腺切除术在美国越来越常见。2002年,美国宾夕法尼亚州共有94名妇女接受了这一手术,而到2012年,该数字上升到了455。但是,检测出含有BRCA1突变基因的女性是否需要像朱莉一样进行双侧乳腺切除手术呢?

据研究发现,约有1%的乳腺癌患者有家族史,并可能存在BRCA1/2基因突变,这些有BRCA1/2基因突变的妇女,在本人愿意并结合医生指导的情况下可考虑做预防性乳房切除术。然而,预防性乳房切除术与通常的乳腺癌患者的乳房切除术应该有所差异,不必全切,将创伤尽可能减低,可考虑把可能患上乳腺癌的乳腺切除,保留其它组织,包括乳头与皮肤,同时进行乳房再造等。

此外,如果被检测出基因突变的女性对于手术有抵抗情绪,也可以选择密切观察以在早期切除来治愈发生的癌症,同时也可以通过药物预防,或调整生活习惯来减少患乳腺癌的风险。值得注意的是,切除乳房只是降低乳腺癌的风险,不能完全保证不会发生癌变,因此,也不能疏忽预防工作。

双侧乳腺切除手术并非乳腺癌患者的最佳选择

在乳房癌治疗过程中有一个奇怪的现象,越来越的患者虽仅被诊断为一侧乳腺癌,却选择双侧乳腺切除术,尽管他们并不确定这种方法是否优于其它选择方案。

近日,发表在《美国医学协会杂志》杂志上的一项研究,直接比较了三种最常见的外科干预措施对乳腺癌患者存活率的影响,包括双侧乳房切除术、单侧乳房切除术和乳房肿瘤切除术结合放疗。

研究结果表明,通过乳房肿瘤切除术结合放疗治疗的女性患者,10年生存率为83.2%,而经过双侧乳房切除术治疗的女性患者, 10年生存率为81.2%。但仅切除单侧乳房的女性,10年生存率仅有79.9%,与前两种治疗手段有显著的统计学差异。在提高患者的生存率上,双侧乳房切除术与乳房肿瘤切除术结合放疗相比,并没有任何优势。

一些女性认为选择双侧乳房切除术可以消除未来罹患癌症风险,但乳腺癌专家表示,手术后微小的乳腺组织仍可能留在胸部,因此女性采取双乳房切除术后,仍然可能再患乳腺癌。

医患缺乏沟通 医生擅自决定治疗方案


在很多疾病的防治过程中,医患之间缺乏沟通,很少有医生会认真评估不同的治疗方案对患者疾病的治疗是否最佳,加上患者本身缺乏判断的能力,从而导致了很多不必要的伤害。小编身边发生过这样一个真实的故事。

一名女性第一次自己一个人去医院检查,医生说她得了乳腺癌,需要进行乳房切除手术。第二次去的时候,带了一个在医院有熟人的朋友,结果医生认真评估后发现,她的情况只需要进行药物治疗即可。我想,这样的事情在生活中并不罕见。

有些医生在不考虑患者术后生活的情况下,擅自决定治疗方案。希望基于这些新的研究,更多的患者能够增加疾病治疗相关的常识,避免一些不必要的伤害。

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