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无创产前基因筛查:“放行”还要等多久?

2014/05/12 来源:健康报
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导读
国家在叫停基因测序临床应用之后,又发布试点单位申请通知,但至今仍无一家机构获得批准,无创基因筛查由“地上”转入“地下”。专家建议,相关部门应开辟绿色通道,尽快遴选出试点机构,满足患者需求。


2月14日,国家食品药品监督管理总局和国家卫生计生委联合出台《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》,叫停所有基因测序技术,在业内引起不小震动。特别是无创产前筛查“急刹车”,引发了不少孕产妇及家属的吐槽。

虽然1个月后,国家卫生计生委又发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》,为二代测序技术临床应用开了“口子”,但至今仍无一家机构获得批准。

基因筛查转入“地下”

近日,一位读者向本报编辑部爆料,北京市有一些医疗机构已重新开展无创产前筛查服务。根据读者提供的线索,记者以孕妇身份,致电一家位于朝阳区的民营医院——北京俪婴妇产医院。

服务人员听到记者希望进行无创产前筛查后,马上询问:“您是从哪里听说的?”得知记者是经朋友推荐来的,服务人员继续询问:“您现在怀孕几周了?在哪里做的产检?”

记者随即回答,自己是35岁高龄产妇,在一家私立医院做的产检,怀孕马上就12周了,医生建议做羊水穿刺,查查是不是唐氏综合征胎儿。由于家人担心羊水穿刺有风险,一直四处打听哪里能做无创筛查。

服务人员表示:“没有问题,提前一周预约就行,血样都是送到第三方检测机构,医院自己不做。”

随后,记者又以同样的身份致电北京海淀区一家二级甲等医院——中关村医院妇产科,工作人员同样谨慎询问:“是谁介绍您来抽血的?”听说记者是听朋友介绍的,工作人员立刻回绝:“我们不对外开放。”经过记者反复询问,工作人员才透露:“您可以和贝瑞和康(公司)联系,问问他们让您去哪儿抽血。”

记者拨通了贝瑞和康的客服电话,得到的回复是“目前贝瑞和康已经按照国家规定停止了此项业务”。得知记者是中关村医院工作人员推荐的,客服人员才表示,中关村医院是公司其中的一个抽血点,但检测也不是贝瑞和康来做,而是在湖南家辉遗传专科医院做。

客服人员还向记者透露了另一条途径,每周三、周四13:30~15:00,可以去首都医科大学附属地坛医院妇产科试试。

在某母婴论坛,记者看到一位天津的孕妇发的“无创产前筛查通过喽”帖子,其中透露无创产前筛查的日期为3月19日,同时晒出了由“华大健康”发来的短信:“准妈妈您好,无创产前筛查检测结果显示,胎儿21、18、13三体为低风险,详情见正式检测报告……”

在“叫停令”下发后,无创基因筛查由“地上”转入“地下”。很多专家在接受采访时并不感到意外。一位专家更是直言:“临床需求太多了,有需求就有市场。”

基因筛查唐氏儿很靠谱

在北京大学第三医院生殖中心副主任刘平看来,虽然无创产前筛查作为一项产前诊测技术,并非不可替代,但因其具备无创、准确性高等特点,在临床确有开展的必要。

刘平介绍,过去在临床上,都会通过抽取外周血对怀孕12周左右的孕妇进行唐氏综合征初筛,提示高危的人群,再进一步通过羊水穿刺术进行染色体核型分析检查(早孕期还可以做绒毛活检)。对于年龄大于35岁,或者家族中有唐氏综合征患者、已经生过唐氏综合征患儿的女性,医生往往建议直接进行羊水穿刺检查。问题在于,传统的血清学检查假阳性率高达97%~98%,也就是说,即使血清学唐氏筛查的高风险孕妇,孩子真正患有唐氏综合征的风险仅为2%~3%。

中华医学会围产医学分会主任委员、北京大学第一医院妇产科主任杨慧霞表示,无创产前筛查叫停带来2个问题,一是更多的唐氏筛查高危孕妇需要进行不必要的羊水穿刺,不得不面对羊水穿刺带来的2%。~5%。的流产风险;二是一些孕妇因为惧怕羊水穿刺所伴随的风险,放弃了进一步确诊检查。

“无创产前筛查可以有效避免上述问题。”杨慧霞说,目前无创产前筛查针对21三体的准确性能够达到99%以上,假阳性率仅为0.08%,这就意味着经过初筛,需要接受羊水穿刺的孕妇可大幅减少。一旦无创产前筛查结果提示高危,孕妇接受羊水穿刺的依从性也能得到保证。

无创产前筛查作为一种初筛手段,还有助于提高筛查效率。杨慧霞指出,羊水穿刺术以及细胞培养染色体核型分析,对于操作者的技术和实验室要求较高,北京仅有6家医疗机构能够进行包括羊水穿刺在内的产前诊断。随着单独两孩政策的推行,高龄产妇无疑会增多,临床一线医务人员工作压力会更大。

杨慧霞说,去年国际产前诊断学会发布声明称,基于大样本的研究,对于高危孕妇常见染色体异常,包括21三体、18三体、13三体综合征,无创产前筛查的诊出率是可以保证的。“需要强调的是,无创产前筛查是对孕妇外周血内游离的胎儿DNA进行检测,而孕妇外周血中胎儿游离DNA浓度存在个体差异,并受到孕妇体重、孕周等因素影响,因此无创产前筛查结果的准确性不能达到100%。对于无创产前筛查提示高危的患者,还要进行绒毛活检术或者羊水穿刺术进行染色体核型诊断,毕竟后者才是国内外公认的唐氏综合征诊断金标准。”

“试验田”应尽快开放

“尽快推进试点工作确实很有必要。试点机构要保证检测质量,还要通过严格的随诊,对该技术的漏诊率、假阳性率、假阴性率等指标进行评判,此外还应该进行卫生经济学评价,确定该技术的适用人群。”杨慧霞说,目前无创产前筛查仅被推荐用于21三体等常见染色体疾病,是否能够用于其他染色体疾病的检测,需要进一步研究论证。

中国优生优育协会副会长、原中国协和医科大学细胞分子遗传实验教学中心主任黄尚志指出,在试点机构的遴选过程中,应该充分考虑医疗机构基因测序操作能力和患者的需求程度,同时要考虑试点医疗机构地理位置合理分布。

黄尚志说:“此次《申报通知》提出,申报单位必须是三级甲等综合医院、妇幼保健院、专科医院或医学检验所,且不接受两个或两个以上医疗机构的联合申报。”二代测序技术所需要的设备很昂贵,对操作人员技术的要求也很高,并非每家医院都能开展这一技术。在“叫停令”下发前,少有医疗机构独立采用二代测序技术进行产前筛查,绝大多数都是送给第三方检测机构检测并出具报告。《申报通知》发布后,医疗机构担心失去未来开展该业务的机会,纷纷提出申请。有专家提出,这种一哄而上的情形,很可能造成检测设备在一定区域内的重复设置,造成医疗资源浪费。

多位专家建议,相关部门应开辟绿色通道,尽快遴选出试点机构,满足患者需求,同时应将遴选过程透明化,并进一步明确试点单位的工作内容,包括将对哪些基因测序产品进行验证与评价、如何评价等。

记者从多地卫生计生委了解到,目前各地已经按照国家卫生计生委的要求,收集了由各家医疗机构上报的试点申请,并上交到国家卫生计生委相关部门。一位工作人员告诉记者,地方没有审批权,最终遴选标准以及哪些机构能够成为试点,还是国家相关部门说了算。据了解,目前试点单位还未确定。

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