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国产测序仪再升级!华大智造测序读长PE150,“国产化替代“再下一城!

2018/08/24 来源:生物探索
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导读
基因检测上游是测序仪器与试剂耗材,中、下游是基因检测服务与生物信息学分析,面向医院、制药公司、科研机构以及消费者等群体。基因测序仪是测序产业链的起点也是关键环节,它为整个中下游测序服务提供最基本的测序支撑。但长久以来,中国的基因测序上游一直被欧美测序设备供应商垄断,看到我国测序行业发展一直受制于人,国内企业也通过各种方式研发和生产基因测序设备,这其中就包括中国华大。

上游薄弱环节已有“破局之势”

1990年,由美国科学家牵头提出的人类基因组计划,测序成本约为1亿美元。到2007年下降为约一千万美元,随后在2009年左右下降为约10万美元。2014年, Illumina推出HiSeq X 10测序系统,将基因组测序成本降到至1000美元。2017年,Illumina再次推出Novaseq测序仪,并称“有望”将个人基因组测序费用下降至100美元;随后,华大推出的BGISEQ-500测序仪正式宣布将一个人的全基因组测序费用降至600美元,自此打开“百元测序”的新时代。

测序成本的大幅下降,是推动其市场应用的有利因素。作为全球领先的基因组学研发机构,华大在测序研究、科研服务及临床应用等方面一直处于掌舵者的地位。自2013年开始,华大开始攻克产业上游,布局自主研发的国产化测序仪,先后推出BGISEQ-500、BGISEQ-50以及MGISEQ-2000、MGISEQ-200多款临床级高性能测序仪。

测序三要素:成本、时间、质量

其中,于2017年亮相上市的MGISEQ-2000是基于双芯片独立运行平台开发的最新款测序仪,在 PE100读长模式下满负荷运行不超过48小时,一年的运行通量相当于1000个以上人全基因组数据量。MGISEQ-2000以其“数据产出范围大、报告出具时间快 ”的优势能够为使用者提供多元化的选择,适用于科研、临床以及农业等多种不同应用场景。


为进一步提升测序质量、控制测序成本,华大智造于近日基于MGISEQ-2000平台正式推出PE150测序试剂套装。据其官网介绍 ,在其最新推出的PE150模式下,MGISEQ-2000单次运行平均产出900G数据,平均有效reads数/芯片1500M,平均运行时间3天(详见备注)。


“国产化替代”再下一城

实验人员从PE150测序试剂的性能以及应用场景的数据进行了具体地分析,发现PE150测序试剂性能稳定、应用场景广泛。有业内人士表示,“从数据上看,这款测序仪已经能够媲美甚至优于Illumina。”

(1)性能够稳定

样本来源:E .coli

经得起各种重复性实验,Total reads稳定超过350M/lane,Q30稳定保持85%以上


图1 相同机器-同批次试剂-同批次芯片间的重复性(统计6条lane)

数据量CV=3.24%,数据质量CV=1.13%


图2 试剂批次间重复性(3个批次试剂,统计25条lane)

数据量CV=3.34%,数据质量CV=0.93%


图3 仪器间重复性(3台机器,统计20条lane)

数据量CV=2.76%,数据质量CV=0.93%


图4 芯片批次间重复性(3个批次芯片,统计6条lane)

数据量CV=4.96%,数据质量CV=1.79%

(2)应用够广泛

已测试过全基因组(含PCR-free)、转录组、区域捕获、扩增子、肿瘤panel等各类型文库,均有稳定良好的表现。

WGS

样本来源:NA12878

 

图5 MGISEQ-2000 reads碱基及质量分布

Q20 97.2% Q30 91.3%

表1 测序平台间WGS基本信息


表2 测序平台间WGS的SNP和Indel检出情况


SNP检测灵敏度达99.48%

Indel检测灵敏度达95.03%

转录组

样本来源:UHRR


图6 测序平台间比对率对比

MGISEQ-2000平台上的Genome mapping ratio比NovaSeq高约2%,Gene mapping ratio比NovaSeq上比TruSeq的高约6%


图7 测序平台间基因数量及转录本数量对比

在Gene number 和Transcript number 上,MGISEQ-2000平台与NovaSeq平台基本一致

在Spearman系数上,MGISEQ-2000平台与NovaSeq一致,在Pearson系数上,MGISEQ-2000平台较低,NEB kit相关性表现最好


图8 测序平台间reads随机性对比

MGISEQ-2000平台与NovaSeq平台的TruSeq建库试剂盒的随机性表现相当,3’端的覆盖度比NEB的更好

国之利器的期待

测序技术的更迭让测序通量得到快速提升,测序成本得到大幅度下降,这有利于让基因检测变成人人可期的一件事。随着国产测序仪被越来越多的人了解和认可,我们希望以华大智造为代表的自主研发企业能够进一步研发出堪称“国之利器”的国产测序仪,让我国在测序产业链上的发展不再有“卡脖子”环节,给我们带来更多的惊喜和期待。

备注:华大智造MGISEQ-2000 PE150测序试剂套装内每张芯片4条lane,每条lane平均有效reads数在350M左右,最高测序cycle数达320个。点击“http://www.mgitech.cn/”查看更多信息。

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